(av gen), læren om biologisk arvelighet, det at en egenskap i en generasjon kan gjenfinnes i en senere generasjon. Dette gjelder ikke bare enkelte karakterer, men også det forhold at mennesker føder menneskebarn, at ertefrø spirer til erteplanter osv. Det som overføres fra en generasjon til den neste, er imidlertid ikke egenskapen i seg selv, men arveanlegg (gener).

Hos alle høyere organismer finnes mesteparten av arveanleggene i cellekjernenes kromosomer. De består kjemisk av deoksyribonukleinsyre, DNA, bygd opp av sukkerarten deoksyribose, fosforsyre og fire nitrogenholdige baser: adenin (A), tymin (T), cytosin (C), guanin (G). Sveitseren Johann Friedrich Miescher oppdaget nukleinsyrene i 1870-årene, men først i 1944 viste amerikanerne Oswald T. Avery, Colin M. Macleod og Maclyn McCarthy at DNA kunne inneholde genetisk informasjon. En modell for strukturen av DNA ble fremsatt av James Dewey Watson og Francis H. C. Crick i 1953. Se også DNA og nukleinsyrer.

Arvestoffets primære funksjon ble utredet av amerikanerne George W. Beadle og Edward L. Tatum i 1940-årene. Hvert arveanlegg kontrollerer produksjonen av et protein, eller mer nøyaktig et polypeptid, dvs. en kjede satt sammen av et varierende antall av de 20 biologisk viktige aminosyrene. Den lineære ordningen av nitrogenholdige baser i DNA-molekylet bestemmer den lineære ordningen av aminosyrer i polypeptidet, og den lineære ordningen av aminosyrene bestemmer alle polypeptidets egenskaper. Den genetiske informasjonen består altså av opplysninger om proteinstruktur. Den er kodet etter et bestemt system (genetisk kode), slik at tre på hverandre følgende nitrogenbaser i DNA betyr én aminosyre. Se også proteinsyntese.

Alle celler i en organisme inneholder samme antall kromosomer og bærer således samtlige av organismens arveanlegg, men bare en del av genene fungerer i hver enkelt celle. Hva som regulerer genenes funksjon, er bare delvis kjent; vi vet at hormoner og bestemte stoffskifteprodukter kan virke regulerende.

Genene er ordnet på rekke og rad. Det enkelte kromosom består av ett langt DNA-molekyl. Noen avsnitt av dette er gener for proteiner, mens andre deler har regulerende og organiserende funksjon.

Genene hos organismer med cellekjerne er organisert i to slags DNA-segmenter, eksoner og introner. Et ekson koder for en serie aminosyrer som utgjør et avsnitt av det proteinet genet bestemmer. Mellom to eksoner sitter et intron, som ikke koder for noen aminosyrer. Enkelte mener at introner er med på å styre genenes virksomhet på en måte som foreløpig ikke er forstått. Når genet blir avlest, produseres et RNA-molekyl som representerer hele genet, både alle eksoner og alle introner. Men før proteinsyntesen finner sted, blir alle RNA-stykker som svarer til intronene kuttet ut, slik at bare eksonene er representert i det RNA som styrer proteinsyntesen på ribosomene.

Kjennskapet til genets struktur og primære funksjon, den molekylære genetikk, kom først med utviklingen av biokjemien i perioden 1940–60. Arveanleggene ble imidlertid erkjent på en annen måte langt tidligere med Gregor Mendels krysningsforsøk med erter, publisert i 1865. Mendels arbeider ble lite påaktet før 1900 da C. E. Correns, E. Tschermak von Seysenegg og H. de Vries, uavhengig av Mendel og hverandre, fant samme lovmessighet ved nedarving av egenskaper.

Mendel krysset to erteplanter, en type som ved selvbestøvning bare gav gule frø, og en som bare gav grønne. I første generasjon fant Mendel bare gule frø i belgene. Men ved å la de plantene som vokste opp fra disse gule frøene bestøve seg selv, oppdaget Mendel at det nå var både gule og grønne erter å finne i belgene, omtrent tre gule for hver grønn. De grønne ertene gav i senere generasjoner bare grønne frø ved selvbestøvning, men de gule var av to typer: En tredjedel gav bare gule frø, mens to tredjedeler fortsatte å gi både gule og grønne frø i forholdet 3:1. (Se figur 1.)

Resultatene kan forklares ved å anta at egenskapene (frøfargen) skyldes parvis ordnede arvefaktorer (gener), A for gule frø og a for grønne frø, hvor AA gir gule frø, aa gir grønne frø og Aa gir gule frø fordi genet A virker dominant i forhold til genet a, som sies å virke recessivt. Genparene atskilles ved hver kjønnscelledannelse. Individer med like gener i et par (som AA og aa) kalles homozygote. Er genene ulike (Aa) kalles de heterozygote.

Mendel undersøkte også hvordan flere egenskaper ble nedarvet samtidig. Han krysset en erteplante av en type med gule, glatte frø med en type med grønne, rynkede frø. I første generasjon ble alle erter gule og glatte, fordi gul dominerer i forhold til grønn, og glatt i forhold til rynket. Men i neste generasjon fant Mendel gule og glatte, grønne og glatte, gule og rynkede, grønne og rynkede i forholdet 9:3:3:1. Mendel antok at de ulike genparene ble atskilt og fordelt uavhengig av hverandre, hvilket vil gi den fordeling som er vist i figur 2 til Mendels annen lov.

Vi ser at kjønnscellene med Ab og aB inneholder anlegg som ikke tidligere fantes i samme celle, nemlig anleggene for gult og rynket (Ab) og anleggene for grønn og glatt (aB). Dette er altså nye kombinasjoner av arveanlegg eller rekombinasjoner. Det vil dannes 50 % rekombinante kjønnsceller når genene fordeles uavhengig av hverandre.

Moderne tolkning. Kromosomenes forhold under celledeling, kjønnscelledannelse og befruktning ble utredet i tiden 1875–84, og i årene etter 1900 ble disse resultater kombinert med Mendels lover. Cellekjernens kromosomer opptrer i par. Kromosomene i hvert par atskilles under dannelsen av kjønnsceller og fordeles uavhengig av hverandre. Overensstemmelsen mellom genpar og kromosompar førte til erkjennelsen av at genene befinner seg i kromosomene. Det endelige, cytologiske beviset for denne oppfatning ble først levert av Curt Stern i 1929 og Barbara McClintock i 1931. Den forskningsgrenen som arbeider med å lage kromosomkart som viser genenes plassering i de enkelte kromosomer, kalles cytogenetikk.

Mendels annen lov om den uavhengige fordeling av gener gjelder bare for gener i ulike kromosomer. Gener i samme kromosom vil følges ad fra generasjon til generasjon – de er koblet. Men koblingen er ikke absolutt. Det kan skje utbytting mellom et stykke i ett kromosom og et tilsvarende stykke hos motparten i kromosomparet (det homologe kromosomet). Dette kalles overkrysning. Studiet av overkrysninger var tidligere en vesentlig del av grunnlaget for kartleggingen av kromosomer pga. antagelsen om at overkrysning mellom to gener skjer oftere jo lengre de ligger fra hverandre i kromosomet. Overkrysningsprosenten mellom to gener brukes som lengdemål i kromosomkartet (1 centimorgan ≈ 1 % overkrysning). Nå skjer kartlegging ved direkte DNA-analyser av kromosomene.

Hos særkjønnede dyr blir det som regel født like mange hunner som hanner. Hos mennesket, som har 46 kromosomer, er det f.eks. slik at en kvinne har to like store kjønnskromosomer (X-kromosomer), mens mannen har ett X-kromosom og ett meget mindre Y-kromosom. Ved dannelsen av kjønnsceller, danner en kvinne bare egg med et X-kromosom (ved siden av de andre 22 kromosomer), mens en mann danner to slags kjønnsceller: sædceller med X-kromosom og sædceller med Y-kromosom. Sædcellens kjønnskromosom er altså avgjørende for kjønnet til barnet som utvikles fra den befruktede eggcellen. Lignende kromosommekanismer ligger til grunn for kjønnsbestemmelsen hos nesten alle særkjønnede dyr, selv om ikke alle viser form-ulikheter mellom de to typene av kjønnskromosomer.

Gener som ligger i kjønnskromosomene, viser kjønnsbundet arv, dvs. at egenskapene nedarves ulikt for de to kjønnene. Et eksempel på dette er blødersykdom hos mennesket.

For nedarving av egenskaper regulert av mange gener, se kvantitativ genetikk, og for fordeling og nedarving av egenskaper innen en bestand, se populasjonsgenetikk.

Innen enkeltindivider kan arveanleggene endres ved mutasjoner. Dette kan føre til en endring i en egenskap hos individet som bærer det muterte gen, eller endringen kan nedarves og effekten først komme til syne hos avkommet. Se også utviklingslæren, human genetikk og bioteknologi.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål til artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.