Genetikk.

Genetikk. Skissen viser hvordan genene og arvematerialet er organisert i menneskekroppen.

Av /Store medisinske leksikon ※.

Genetikk er et fag i biologien hvor man studerer gener, genenes variasjon og hvordan genene arves fra én generasjon til den neste. Gener, også kalt arveanlegg, er oppskrifter for egenskaper hos levende organismer slik som fargen på en blomst, at insekter har seks ben, høyden på et tre, hårfarge, og mange andre ting. Genetikken studerer alle typer egenskaper, både de som varierer innen samme art og de som er forskjellige fra art til art.

Faktaboks

Uttale
genetˈikk
Etymologi

avledet av gresk γενετικός genetikos 'genitiv/generativ' som igjen kommer fra γένεσις 'genesis' 'opprinnelse, tilblivelse'

Også kjent som

arv, arvelære

Genetikken ligger til grunn for mange grener av moderne biologi, som studier av slektskap (systematikk) og evolusjon, og i tillegg har det stor relevans innen medisin (medisinsk genetikk).

Menneskets genetikk ble kartlagt i human genomprosjektet (HGP).

Gregor Mendel og starten på genetikken

Gregor Mendel
Egenskapene som Gregor Mendel studerte hos erteplanter. Resultatene ga grunnlaget han trengte for å formulere Mendels først og andre arvelov.

Munken Gregor Mendel fra Brno (nå i Tsjekkia) regnes ofte som genetikkens far. Han gjorde eksperimenter med erteblomster i en klosterhage på 1850–1860-tallet. På den tiden visste man ingenting om gener, man studerte kun de ytre egenskapene slik som fargen på blomstene, plantenes høyde, og formen og fargen på ertene (figur i margen). Mendel skjønte likevel at det måtte være noen spesielle biologiske enheter som overførte egenskapene fra generasjon til generasjon og han kalte disse arveenheter.

Mendel fant ut veldig mye om arv som fremdeles gjelder i dag. Den måten Mendel studerte genetikk på, ved å krysse individer og se på de ytre egenskapene hos avkommet, kalles ofte klassisk genetikk. I dag studerer genetikere også ytre egenskaper slik som Mendel gjorde, men da er det i kombinasjon med studier av genene som styrer disse egenskapene.

Ordet genetikk (engelsk genetics) ble første gang tatt i bruk av den engelske biologen William Bateson i 1905. Han var en av de som støttet Mendels arvelære da den ble gjenoppdaget på begynnelsen av 1900-tallet.

Gener

Gener står i sentrum når man studerer genetikk. Gener – også kalt arveanlegg – er avgrensede områder på DNA-molekylet som har en bestemt oppgave i en organisme. Genene inneholder oppskrifter for ulike produkter som gir oss de egenskapene vi har. Vi sier gjerne at gener koder for egenskaper. Se også genetisk kode.

De aller fleste gener inneholder oppskrifter på proteiner, og disse kalles proteinkodende gener. Det finnes også noen gener som inneholder andre typer informasjon. Noen av disse inneholder oppskrifter på ulike typer RNA-molekyler som cellene trenger. Det finnes også gener som verken blir proteiner eller RNA, men som er med på å påvirke aktiviteten i de proteinkodende genene ved å ha en regulerende eller organiserende funksjon.

Gener kan komme i ulike varianter, og hver variant kalles et allel. Ertene til erteplantene som Mendel studerte kunne enten være grønne eller gule, det betyr at genet for farge på ertene kommer i to ulike alleler – grønn og gul. Mange dyr og planter har to alleler av hvert gen – ett allel fra mor og ett allel fra far. Slike organismer kalles diploide, fordi de har to sett kromosomer. Dersom de to allelene er helt like kalles individet en homozygot (homo- betyr lik). Dersom de to allelene er forskjellige kalles individet en heterozygot (hetero- betyr ulik).

Hos alle høyere organismer finnes mesteparten av genene i cellekjernenes kromosomer. Det enkelte kromosom består av ett langt DNA-molekyl som er viklet rundt proteiner. Genene er ordnet på rekke og rad på kromosomene.

Summen av alle gener og genenes alleler (genvarianter) kalles individets genotype – dette er den totale genetiske sammensetningen til et individ. De ytre egenskapene til organismene kalles fenotype. Altså, det vi ser er fenotype, mens det vi ikke ser – de underliggende genene – er genotype.

Egenskaper som skiller individer

De egenskapene som varierer innen en art er de egenskapene som skiller individer fra hverandre. Grunnen til dette er at det finnes flere varianter av samme gen. Slike genvarianter kalles alleler. Eksempler på slike egenskaper:

  • Øyefarge hos mennesker: Noen har blå øyne mens andre har brune.
  • Halen på knølhvaler: Det hvite mønsteret på undersiden av halen skiller individer av denne hvaltypen fra hverandre.
  • Formen på en vannmelon: Noen er helt runde mens andre er mer avlange.

Egenskaper som skiller arter

De egenskapene som varierer mellom arter gjør at mennesker føder menneskebabyer, at katter får kattunger, at frø fra en tulipan gir en ny tulipan og liknende.

Eksempler på slike egenskaper:

  • Oppreist gange: Mennesker går på to bein mens elefanter og andre dyr går på fire bein.
  • Bladtype hos trær: Noen trær har nåler, slik som grantrær, mens andre trær har blader, slik som bjørk.
  • Pusteorgan: Mange dyr puster med lunger slik som mennesker, katter, og fugler, mens fisker puster med gjeller.

Selv om egenskapene som skiller arter er forskjellige kan de underliggende genene ha samme opphav. Slike gener kalles homologe gener. Genene for bein og armer hos mennesker har samme opphav som genene for beina til elefanter og andre pattedyr. Det er fordi mennesker og elefanter (og alle andre pattedyr) har en felles stamform langt tilbake i tid. De genene som er felles mellom alle pattedyr fordi de har samme opphav er homologe gener.

Nedarving av egenskaper

Genetikk

Figur 2. Mendels første lov. Se artikkelteksten for forklaring. Sirkler med «hale» symboliserer hannlige kjønnsceller, sirkler uten «hale» symboliserer eggceller.

Av /Store norske leksikon ※.

Når gener overføres fra foreldre til avkom kalles det arv eller nedarving. Når avkom arver gener fra sine foreldre får de en genutgave (allel) fra hver av foreldrene (én fra mor og én fra far).

De cellene som overfører genene til neste generasjon kalles kjønnsceller. Kjønnscellene skiller seg fra kroppscellene ved at de har halvparten så mange kromosomer (kalles haploid) og lages gjennom en spesiell celledeling kalt meiose. Den vanlige celledelingen som produserer kroppsceller kalles mitose. Når to kjønnsceller smelter sammen til et nytt individ får de et fullt sett kromosomer som inneholder alle gener og alleler nedarvet fra foreldrene.

Mendels eksperimenter førte til prinsipper og regler for arvelighet som gjelder den dag i dag. Disse har også blitt bekreftet i senere tid med moderne metoder. I tillegg har det vist seg at genetikken er mer komplisert enn det Mendel klarte å påvise, og i dag vet vi mye mer om nedarving av egenskaper og hvordan disse egenskapene viser seg i individet.

Studiet av nedarving av egenskaper regulert av mange gener kalles kvantitativ genetikk, og studiet av fordeling og nedarving av egenskaper innen en bestand kalles populasjonsbiologi.

Mendels første lov

Mendels første lov sier at de arvelige egenskapene bestemmes av enkelte, konstante arvefaktorer (senere kalt gener) som opptrer parvis og skiller lag ved dannelsen av kjønnsceller (figur 2). Denne loven kalles også prinsippet om segrergering.

Mendels andre lov

Genetikk

Figur 3. Mendels andre lov. Se artikkelteksten for forklaring. Sirkler med «hale» symboliserer hannlige kjønnsceller, sirkler uten «hale» symboliserer eggceller.

Av /Store norske leksikon ※.

Mendels andre lov sier at de ulike arvefaktorene (genene) fordeles uavhengig av hverandre til kjønnscellene (figur 3). Det vil si at kjønnscellene alltid inneholder en representant for hvert anleggspar, men det er bare tilfeldigheter som avgjør hvilke som kommer sammen i samme kjønnscelle. Denne loven kalles også prinsippet om uavhengig fordeling.

Dominant arv

En av de viktigste oppdagelsene Mendel gjorde var at noen genutgaver dominerer over andre. Mendel krysset erteblomster som kun hadde grønne frø med erteblomster som kun hadde gule frø og resultatet var erteblomster med bare gule frø. Genutgaven for gul farge, vi kaller den A, dominerte over den grønne fargen, vi kaller den a, og kalles for en dominant egenskap. Den grønne fargen a kalles en recessiv egenskap. Dominante genvarianter (alleler) skrives med store bokstaver, og recessive skrives med små.

Mendel fortsatte eksperimentet og lot plantene som vokste opp fra de gule frøene bestøve seg selv. Da fant han både gule og grønne erter i belgene, omtrent tre gule for hver grønn, altså hadde den grønne recessive egenskapen dukket opp igjen. De grønne ertene gav i senere generasjoner bare grønne frø ved selvbestøvning, men de gule var av to typer: En tredjedel gav bare gule frø, mens to tredjedeler fortsatte å gi både gule og grønne frø i forholdet 3:1.

Grunnen til dette er at genene opptrer i par og man arver én genutgave fra hver av foreldrene. De gule frøene Mendel startet med hadde to genutgaver for gul farge, AA, mens de grønne frøene hadde to genutgaver for grønn farge aa. Individer med like genutgaver, slik som AA og aa, kalles homozygote. Da disse to homozygote plantene ble krysset med hverandre, fikk Mendel nye planter som hadde en genutgave for hver farge Aa og disse kalles heterozygote, altså de har to ulike genutgaver. Krysser man en heterozygot Aa med en annen heterozygot Aa er de mulige kombinasjonene av gener AA, Aa, aA og aa. Dermed vil individer med den recessive egenskapen dukke opp igjen fordi man får planter som er aa.

Ufullstendig dominans («midt i mellom»)

Løvemunn. Arten prydløvemunn har ulike fargevarianter. Det rosa individet er en heterozygot med genotypen Rr - ett arveanlegg for rød farge (R) og ett for hvit farge (r). Ved ufullstendig dominans uttrykkes begge arveanleggene (allelene) i den heterozygote organismen slik at egenskapen blir en blanding (rosa) av foreldrenes egenskaper (rød og hvit).

.
Lisens: Begrenset gjenbruk

Mendels valg av erteplanten og dens egenskaper var veldig gunstig for å kartlegge de grunnleggende arvelovene. De fleste andre egenskaper har vist seg å være mer kompliserte. Egenskaper der det ene arveanlegget (allel) fullstendig overskygger det andre slik som Mendel observerte med erteblomstene (det som kalles dominant arv) ser man ikke så ofte.

Når en egenskap er en blanding av to karaktertrekk istedenfor at den ene dominerer over den andre, kaller vi det ufullstendig dominans. Et mye brukt eksempel er blomsten løvemunn som får rosa blomster dersom man krysser en plante med røde blomster med en plante med hvite blomster. Egenskapen til avkommet er «midt i mellom» foreldrene.

Kodominans («både og»)

Dersom to karaktertrekk opptrer samtidig kaller vi det kodominans. Kodominans kan være vanskelig å skille fra ufullstendig dominans, men det betyr at begge karaktertrekkene dominerer like mye uten at de blander seg sammen slik rød og hvit farge ble rosa i blomsten løvemunn. Et eksempel på kodominans er genene for rød og hvit farge på pelsen hos en bestemt type kveg. Dersom man krysser rødt kveg med hvitt kveg får man flekkete kveg som har både rød og hvit farge på pelsen. Karakteren til avkommet består av begge foreldrenes karakterer, altså «både og».

Gener som påvirker hverandre

Det er ofte flere gener, ikke bare ett, som avgjør hvordan en egenskap skal se ut. Disse genene kan påvirke hverandre og det endelige resultatet vil være avhengig av hvilke genvarianter som finnes i ett og samme individ, og nøyaktig hvordan de påvirker hverandre. Dette er enklere å forstå gjennom eksempler.

Pelsfarge hos labrador retriever: Hunderasen labrador retriever kan være svart, brun eller gul. Svart og brun styres av et gen med dominant utgave B (stor B) og recessive utgave b (lille b). En hund med én eller to utgaver av stor B gir svart pels, mens en hund med to utgaver av lille b gir brun pels. Men dette er ikke hele bildet. Et helt annet gen påvirker også pelsfargen og kan komme i utgave E (stor E) og e (lille e). Dersom en hund har to utgaver av e (lille e) blir hunden gul, uansett hvilken variant den har av det første genet (BB, Bb eller bb). For at en hund skal bli brun eller svart må den ha minst én utgave av E (stor E). Genet for svart/brun farge påvirkes av hvilken utgave av genet for gul farge som er til stede. Dette kalles epistasis.

Nedarving av kjønn

Gener som ligger i kjønnskromosomene viser kjønnsbundet arv, det vil si at egenskapene nedarves ulikt for de to kjønnene. Et eksempel på dette er blødersykdom hos mennesket.

Hos særkjønnede dyr blir det som regel født like mange hunner som hanner. Hos mennesket, som har 46 kromosomer, er det for eksempel slik at en kvinne har to like store kjønnskromosomer (X-kromosomer), mens mannen har ett X-kromosom og ett mye mindre Y-kromosom. Ved dannelsen av kjønnsceller, danner en kvinne bare egg med ett X-kromosom (ved siden av de andre 22 kromosomene), mens en mann danner to slags kjønnsceller: sædceller med X-kromosom og sædceller med Y-kromosom. Sædcellens kjønnskromosom er altså avgjørende for kjønnet til barnet som utvikles fra den befruktede eggcellen. Lignende kromosommekanismer ligger til grunn for kjønnsbestemmelsen hos nesten alle særkjønnede dyr, selv om ikke alle viser formulikheter mellom de to typene av kjønnskromosomer.

Endringer i arveanleggene

Innen enkeltindivider kan arveanleggene endres ved mutasjoner. Dette kan føre til en endring i en egenskap hos individet som bærer det muterte genet, eller endringen kan nedarves og effekten først komme til syne hos avkommet.

Vitenskapen om arvbare, reversible endringer i genenes aktivitet uten at rekkefølgen på DNA-sekvensen endrer seg kalles epigenetikk.

Genenes struktur og funksjon

En viktig del av genetikken er å studere genenes struktur og funksjon. Denne delen av genetikken kalles molekylær genetikk. Molekylær betyr at man jobber med molekyler. Genene finner man på DNA, arvematerialet, og DNA er store molekyler i cellen, derav navnet molekylær genetikk. Den molekylære genetikken kom først i gang med utviklingen av biokjemien i perioden 1940–1960.

Et eksempel på studie av geners struktur og funksjon: Frøene som Mendel studerte hadde ulik overflate. Noen frø var jevnt runde, andre var rynkede. Senere har man brukt molekylære metoder til å analysere frøene og funnet ut at genet for runde frø inneholder informasjon til å lage et enzym som produserer en spesiell form for stivelse. Denne stivelsen holder overflaten på frøene jevn når de tørker. De skrukkete frøene har en mutasjon (en endring i genet) som gjør at enzymet ikke lages og dermed holdes heller ikke overflaten jevn når frøene tørker.

Genomikk

I dag finnes det også et fagområde hvor man kan studere alle genene i en organisme på én gang. Dette faget kalles genomikk og er tett knyttet til genetikk. I genetikken studerer man gjerne ett eller noen få gener, mens i genomikken ser man på alt arvematerialet i sin helhet og prøver å forstå hvordan genene er organisert, hvilke funksjoner de har og hvordan de virker sammen.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg