human genomprosjektet

Hensikten med en sekvensering av kjerne-DNA fra den ene kromosomende til den andre, er at man da vil oppdage en rekke hittil ukjente DNA-funksjoner som deretter kan studeres. Bare 10–20 prosent av det totale DNA-et i cellen koder for mRNA for proteinsyntese eller for andre RNA-typer. En del av det «ikke-funksjonelle» DNA består av mange klasser av repeterte DNA-sekvenser. Dette repetitive DNA kan ha funksjoner som vi i dag ikke kjenner selv om det er blitt kalt «avfalls-DNA» (junk DNA).

Ideen til et organisert samarbeid for å sekvensere genomet og for å skaffe penger til dette ble til fra midten av 1980-årene, hvor USAs Department of Energy og National Institute of Health ble sentrale i planleggingen og med bevilgninger.

I 1988 samlet 32 vitenskapsmenn fra 14 land seg i Sveits og grunnla HUGO (Human Genome Organisation) med hovedoppgave å koordinere arbeidet internasjonalt. De innså at den tilfeldige individuelle forskningen spredt verden over ikke ville bringe et samlet svar uten koordinert innsats. De innså også at det var så mye arbeid å gjøre at man måtte forhindre at flere grupper satt og sekvenserte samme bit av genomet.

Parallelt med initiativet skjedde en revolusjon i teknologien for å oppdage gener og for DNA-sekvensering. Målet var å komme i mål innen 2005. Grunnet dramatisk forbedrede metoder presenterte man målet som nådd alt i 2001.

Målet var ikke helt nådd, men det offentlige Human Genome Project hadde etter 1997 fått en rival i en privat institusjon, Celera genomics, som brukte en noe annen fremgangsmåte, men som samtidig benyttet seg av alt som det offentlige prosjektet hadde publisert eller gjort tilgjengelig. Resultatene ble da tvunget frem som parallelle artikler i 2001 i henholdsvis tidsskriftene Nature og Science. I bølgene som fulgte kom det frem at Celera genomics bare hadde sekvensert DNA fra én enkelt person – nemlig Celeras eier, Craig Venter.

Norske forskere har bidratt med kartlegging av 4 millioner DNA-byggesteiner i to områder av kromosom 16. Selv om rekkefølgen av basene er kjent, er virkningen til mange av genene fortsatt ukjent. Kartleggingen reiser mange etiske og juridiske spørsmål, blant annet om muligheten for patentering av enkeltgener og genkombinasjoner, og retten til å bruke gener i medisinsk behandling.

• DNA-sekvensering
• kromosomer
• genom

• The Human Genome Organisation
• National Institute of Health: Oversikt over prosjektet
• Nature: Initial sequencing and analysis of the human genome
• Science: The sequence of the human genome
• Tidsskrift for Den norske legeforening: Dag Undliens genom

• Venter, Craig (2007) A Life Decoded: My Genome, My Life. Penguin Books.
• Frank, Lone (2012) Mine vidunderlige gener. Danor forlag.