mutasjon

Her vises åtte ulike mutasjoner hos bananflue, sett i forhold til villformen (øverst til venstre). De fleste mutantenes fenotyper har selvforklarende betegnelser; hos bithorax er svingkøllene omdannet til små vinger; hos dichaete holdes vingene i en vinkel på 45° ut fra kroppen.

Av /Store norske leksikon ※.

Mutasjon er en varig forandring i en organismes arvestoff, altså i DNA-et. Mutasjoner er naturlig og skjer i alle organismer. Mutasjoner kan være små endringer i ett punkt på DNA-tråden (punktmutasjon) eller store endringer ved omorganisering av et helt kromosom.

Faktaboks

Uttale
mutasjˈon
Etymologi

av latin mutare, 'forandre, forandre seg'

Mutasjoner fører til variasjon i naturen. Mutasjoner er derfor en viktig drivkraft i evolusjonen som gjør at organismer kan tilpasse seg endringer i miljøet. I naturen oppstår mutasjoner tilfeldig uten noe bestemt mål. Altså, mutasjoner oppstår ikke fordi organismene trenger en ny egenskap, men det skjer helt naturlig av seg selv. Hvor ofte mutasjoner skjer er forskjellig fra art til art.

Mutasjoner kan inntreffe spontant eller skyldes ytre påvirkninger. Hos organismer som formerer seg ved deling, for eksempel bakterier, overføres enhver mutasjon til neste generasjon. Men hos organismer med kjønnet formering vil bare de mutasjonene som rammer kjønnscellene kunne overføres til neste generasjon.

Mutasjoner kan være både skadelige, nyttige eller nøytrale. De skadelige mutasjonene kan føre til sykdom, men de skjer veldig sjelden.

Det forandrede individet betegnes en mutant.

Mutasjoner kan være både store og små i størrelse, som illustrert i denne figuren. Øverst ser man hvordan DNA er pakket sammen og lagret i cellen. Nederst til høyre ser man en liten mutasjon (punktmutasjon) hvor kun én byggestein i DNA-tråden er forandret (en T har blitt en C). DNA-tråden ser man helt til høyre i den øverste figuren. Nederst til venstre ser man eksempler på store mutasjoner som kalles kromosommutasjon. I den ene har en bit av kromosomet doblet seg, mens i den andre har biten blitt borte (gule bokser). DNA-tråden er pakket sammen i kromosomer som man ser i runding nummer 2 fra venstre i den øverste figuren.
Mutasjoner - små og store
Lisens: CC BY NC SA 3.0

Slik oppstår mutasjoner

Det er to hovedårsaker til at mutasjoner oppstår: 1) Feil i cellenes egne funksjoner og 2) ytre påvirkning (for eksempel skadelig stråling og kjemikalier). Selv om mutasjoner er naturlig og skjer hele tiden, kan man også fremkalle mutasjoner med hensikt i laboratoriet ved hjelp av ytre påvirkning.

Feil i cellens egne funksjoner

Når cellene deler seg må de kopiere arvematerialet sitt slik at hver dattercelle får en kopi. Å kopiere DNA-et er en komplisert prosess og det kan skje feil. Slike feil kan føre til mutasjoner. Å kopiere DNA-tråden (kalles DNA-replikasjon) skjer i tre trinn: 1) Åpning av DNA-tråden, 2) kopieringen settes igang og 3) bygging av ny DNA-tråd. Det er når det nye tråden skal bygges at mutasjoner kan oppstå. Det skjer dersom feil byggestein blir satt inn og cellens reparasjonssystem ikke oppdager feilen.

En annen måte mutasjoner kan oppstå på er når spesielle DNA-biter flytter på seg og legger seg inne i gener hvor de egentlig ikke hører hjemme. Slike DNA-biter som kan flytte på seg kalles transposoner. Hvis de legger seg midt inni et gen kan de ødelegge funksjonen til genet. Transposon kan også ta med seg et gen eller deler av et gen når det flytter seg og slik kan nye egenskaper oppstå i et individ. I bananflue skyldes omtrent halvparten av alle spontane mutasjoner med en synlig effekt på fluas fenotype (ytre egenskaper) innsetting av transposons i nye steder på DNA-tråden.

Ytre påvirkning – mutagener

Mutagener er ytre faktorer som skader DNA-et og som dermed kan føre til mutasjoner. Eksempler på mutagener er:

Mange av mutasjonene som oppstår på grunn av mutagener fører til kreft. Derfor er mange mutagener også kreftfremkallende (karsinogener).

Reparasjon av mutasjoner

Mange mutasjoner repareres av ulike reparasjonssystemer i cellen. Ødelagte baser kan fjernes og erstattes med nye, hull i DNA-tråden (baser som mangler) kan tettes igjen med nye baser, og en del punktmutasjoner kan reverseres til sin originale form.

Mutasjoner og arvelighet

I organismer som består av mange celler (flercellede organismer) er det viktig å skille mellom mutasjoner i to ulike typer celler: kroppsceller (somatiske celler) og kjønnsceller (gameter). Mutasjoner som oppstår i kjønnscellene arves til neste generasjon, mens mutasjoner som oppstår i kroppscellene dør med det individet de har oppstått i. Noen unntak er mutasjoner i somatiske celler hos planter, som kan føres videre gjennom ukjønnet formering (vegetativ formering). Mange typer kreft skyldes mutasjoner i kroppsceller.

Hos organismer som består av kun én celle (encellede organismer) og formerer seg ved deling, for eksempel bakterier, overføres hver mutasjon til neste generasjon.

Konsekvenser av mutasjoner

Noen enkle mutasjoner kan få store konsekvenser, fordi ett gen kan påvirke mange andre. Fluen til venstre er villtype, altså normal. Fluen til høyre har en mutasjon i Antennapedia-genet, som fører til at det utvikler seg bein på hodet i stedet for følehorn. Antennapedia er et homeotisk gen, som styrer utviklingen av kroppen i en organisme og sørger for at rett type kroppsdeler dannes på riktig sted og til rett tid under utviklingen.

Konsekvensen av en mutasjon vil avhenge av hvor i DNA-et den skjer og hva slags type mutasjon det er. Dersom mutasjonen skjer i et viktig gen kan resultatet bli at organismen ikke utvikler seg som det skal og får en sykdom. En annen konsekvens kan være at organismen får en ny egenskap og blir enda bedre tilpasset miljøet sitt enn før. Dersom mutasjonen skjer et sted i DNA-et som ikke er viktig, vil ikke mutasjonen få noen konsekvenser for organismen.

Mutasjoner kan være små, for eksempel ved at kun ett basepar i DNA-tråden blir endret, eller store ved at mange gener på et kromosom blir påvirket. Vi skiller derfor ofte mellom mutasjoner i enkeltgener og mutasjoner som påvirker en større del av kromosomet.

Mutasjoner kan også skje i såkalt ikke-kodende DNA, det vil si DNA som ikke er gener. Siden det fins ulike typer ikke-kodende DNA vil konsekvensen av en mutasjon i disse områdene variere.

Genmutasjon

Genmutasjoner er endringer som skjer i ett og ett gen (enkeltgener). Det fins ulike typer genmutasjoner og de påvirker genet forskjellig. Noen mutasjoner vil ha alvorlige konsekvenser, andre vil ikke ha noen konsekvenser i det hele tatt.

For å forstå hvordan en genmutasjon påvirker genet må man kjenne til den genetiske koden og hvordan et gen er bygget opp. Gener ligger på rekke og rad på DNA-tråden som er bygget opp av de fire bokstavene A, T, C og G (se DNA – Oppbygging). Byggesteinene som bokstavene representerer kalles nukleotider. De fire bokstavene er satt sammen i ulike rekkefølger for å spesifisere ulike produkter cellen trenger, på samme måte som bokstaver i et alfabet er satt sammen på mange ulike måter for å spesifisere forskjellige ord.

Når et gen skal aktiveres må cellen lese rekkefølgen på bokstavene og oversette denne rekkefølgen til aminosyrer som så settes sammen til proteiner. Tre og tre bokstaver på DNA-tråden koder for en aminosyre. En slik triplett av bokstaver kalles et kodon.

Om en mutasjon påvirket genets funksjon eller ikke avhenger av hvilken av de tre bokstavene i et kodon som endres. Dersom mutasjonen skjer i den tredje og siste bokstaven skjer det som regel ingenting, Disse kalles ofte stille mutasjoner fordi de ikke får noen merkbar konsekvens for individet. Dersom mutasjonen skjer i den første eller andre bokstaven vil det ofte påvirke genets funksjon. Noen ganger oversettes ikke genet til protein i det hele tatt fordi mutasjonen fører til at det dannes et stoppsignal (stoppkodon). Slike mutasjoner er som regel skadelige for organismen.

Bokstaver kan også slettes (delesjon) eller det kan settes inn ekstra. Slike mutasjoner fører til forskyvning i rekkefølgen av bokstaver og triplettene som oversettes til aminosyrer endrer seg. Slike mutasjoner kalles leserammemutasjon. Hvis det er tre bokstaver etter hverandre som slettes eller settes inn samtidig, vil proteinet miste eller få en ny aminosyre. Dette kan også påvirke proteinets funksjon, men det avhenger av om endringen skjer et viktig sted i proteinet eller et sted som ikke er avgjørende for å opprettholde funksjonen.

Slik påvirker mutasjoner geners funksjon

Når en mutasjon skjer i et gen kan det påvirke genets funksjon på ulike måter:

  • Genet blir fullstendig inaktivt, det vil si at det ikke oversettes til protein i det hele tatt, eller selve proteinet virker ikke. Denne type mutasjon kalles «tap av funksjon» (engelsk «loss of function»).
  • Genet uttrykkes mindre enn normalt eller proteinets funksjon blir delvis redusert.
  • Genet uttrykkes mer enn normalt eller proteinets funksjon øker.
  • Genets aktivitet endres til noe helt nytt. Denne type mutasjon kalles «få ny funksjon» (engelsk «gain of function»).

Temperatursensitive mutasjoner

Siameser. Fargen på pelsen bestemmes av temperaturen på huden. Kald hud gir mørk pels, varm hud gir lys pels. Dette skyldes en mutasjon som er temperatursensitiv. Bildet er hentet fra papirleksikonet Store norske leksikon, utgitt 2005-2007.
Siameser
Av /NTB Scanpix .

Noen mutasjoner uttrykkes bare under spesielle forhold, for eksempel ved bestemte temperaturer. Et eksempel på det er en type mutasjon hos katter av rasen siameser. Mutasjonen gjør at mekanismen for å fordele svart pigment (melanin) til kroppscellene blokkeres ved normal kroppstemperatur. Svart pigment kommer bare ut til potene, ørene, nesa og halen fordi disse kroppsdelen er kjøligere enn resten av kroppen.

Kromosommutasjon

Kromosommutasjoner er forandringer i kromosomenes antall eller struktur.

Numeriske kromosommutasjoner

Endringer av kromosomenes antall kan være av to typer:

1. Økning i antall kromosomsett. Dette kalles polyploidi. En del planter har oppstått på grunn av polyploidi og i evolusjonen av mange plantearter har slike kromosomfordoblinger spilt en viktig rolle. I planteforedling gjør man også dette kunstig blant annet ved hjelp av stoffet kolkisin. Et eksempel er spinatplanten som vanligvis har to sett kromosomer (diploid) med 6 kromosomer i hvert sett (12 kromosomer til sammen), men det fins også en variant som har fire sett kromosomer (tetraploid). Konsekvensen av denne mutasjonen (fordobling i antall kromosomsett) er at planten har større og grovere blader enn den diploide planten. Generelt er polyploide planter større enn sine diploide slektninger.

2. Økning eller redusering av enkelte kromosomer. For eksempel har personer med trisomi 21, eller Downs syndrom, tre kopier av kromosom 21 (vanligvis har man to) og derfor til sammen 47 kromosomer istedenfor 46. Menn med Klinefelters syndrom har et ekstra X-kromosom (XXY) og derfor også 47 kromosomer totalt. Kvinner med Turnes syndrom mangler et X-kromosom (X0).

Strukturelle kromosommutasjoner

Dersom et kromosom endrer struktur eller form kan det skje ved at en bit går tapt (delesjon), en bit blir fordoblet, en bit snur seg (inversjon), en bit flytter seg fra et sted til et annet eller utbytting av deler mellom ulike kromosomer (translokasjon).

Konsekvenser av kromosommutasjoner

Også kromosommutasjon kan føre til en forandring i individets egenskaper. De omfatter alltid et stort antall gener. Kromosommutasjon forandrer ikke arvestoffets kvalitet, bare kvantiteten.

Omkring fem prosent av alle påbegynte svangerskap hos mennesket har en kromosommutasjon (4,5 prosent ender som spontane aborter, og 0,6 prosent blir født med kromosomavvik, for eksempel Downs syndrom). Om lag halvparten av alle spontane aborter skyldes en kromosommutasjon.

Forekomst

Mutasjoner foregår i alle celler. Men genene er veldig stabile, og mutasjoner er relativt sjeldne begivenheter. Man regner mutasjoner for å være tilfeldige hendelser. Det er fordi mutasjonene oppstår helt uavhengig av hvilken effekt de har på organismen, altså hvor fordelaktige eller uheldige de vil være.

Nye mutasjoner i befruktede egg

I en studie fra Island ble det hos 78 mor-far-barn trioer beregnet å være omtrent 60 nye punktmutasjoner i et befruktet egg (zygote). Av disse var 15 fra eggcellen og 45 fra sædcellen. Omregnet blir dette én punktmutasjon per 108 nukleotid per generasjon (én per hundre millioner). Dette høres kanskje mye ut, men det finnes veldig mye genetisk variasjon hos alle arter. Hos mennesker vil det i tillegg til de 60 nye mutasjonene per zygote være i gjennomsnitt 50 000 «gamle» mutasjoner som individet har arvet fra tidligere generasjoner.

Helt nye mutasjoner som oppstår i kjønnscellene kalles de novo-mutasjoner.

Mutasjonsfrekvens

Mutasjonsfrekvensen er ikke den samme for alle gener eller områder på DNA-tråden. For noen områder av DNA-et er mutasjonsfrekvensen ganske stabil og kjent. Mutasjoner kan dermed brukes som grunnlag for beregning av slektskap ved hjelp av molekylære klokker.

Hotspots – områder hvor mutasjoner skjer ofte

Selv om mutasjoner oppstår tilfeldig fins det områder på DNA-tråden hvor mutasjoner oppstår oftere enn andre. Slike områder kalles hotspots. Det skyldes at DNA-tråden er mindre stabil i disse områdene. Et eksempel er hos en del organismer, blant annet pattedyr og bakterier, hvor bokstaven C på DNA-tråden (C står for basen cytosin) ofte muterer til bokstaven T (T står for basen tyrosin). Dette er fordi basen C ofte har en kjemisk gruppe festet til seg som gjør den mer ustabil.

Mutasjoner og evolusjon

Påfugler har et gen som kalles hvit. Dette genet koder for et protein som sørger for at fargestoffet (pigmentet) hos påfugl fordeler seg utover i fjærene (minste bildet). De fuglene som har en mutasjon i dette genet blir helt hvite. Dette fenomenet kalles leukisme og er ikke det samme som albinisme. Ved albinisme blir også øyne, nebb og klør hvite.
Påfugl med hvite fjær
Lisens: CC BY NC SA 3.0

Mutasjoner er grunnlaget for evolusjon av arter. Evolusjon skjer når en gruppe organismer (populasjon) gradvis endrer sin genetiske sammensetning over tid. Mutasjoner fører til nye genvarianter som igjen fører til forskjeller i utvikling, utseende og adferd blant organismene. Dette gjør at organismer kan bli enda bedre tilpasset miljøet sitt og ha mulighet til å tilpasse seg forandringer som skjer i miljøet og på den måten endre seg over tid. Mutasjoner er derfor forutsetningen for all biologisk evolusjon, gjennom å skape den arvelige variasjonen som de andre evolusjonskreftene (seleksjon, migrasjon og tilfeldigheter) virker på.

Før trodde man at mutasjoner oppstod som en respons fra organismen for å prøve å tilpasse seg en forandring i miljøet, men det er ikke slik mutasjoner fungerer. Mutasjoner oppstår helt spontant og tilfeldig hele tiden og organismene tilpasser seg miljøet basert på de mutasjonene som allerede fins i populasjonen.

Et eksempel er bakteriers motstandsdyktighet mot antibiotika (antibiotikaresistens). Resistens mot antibiotika fins naturlig hos mange arter av bakterier. Disse mutasjonene har oppstått tilfeldig en eller annen gang i bakterienes evolusjon. Når bakteriene blir utsatt for antibiotika er det de individene som har mutasjoner for resistens som overlever.

Motstandsdyktighet (resistens) mot insektmiddelet DDT er et annet eksempel. DDT ble brukt til å drepe skadeinsekter i landbruket, men fordi noen insekter hadde mutasjoner som gjorde at de allikevel overlevde, spredte disse seg og etter hvert mistet DDT sin virkning som insektmiddel.

Mutasjoner og sykdom

Noen mutasjoner fører til at proteiner i kroppen ikke fungerer som de skal. Slike mutasjoner kan derfor føre til sykdom. De kalles gjerne sykdomsfremkallende mutasjoner. Ordet sekvensvariant (fordi DNA-sekvensen innehar variasjon)brukes ofte om mutasjoner hos mennesker.

Historikk

Teorien om mutasjoner førte til oppklaring av et motsetningsforhold mellom darwinistisk utviklingslære og mendelsk genetikk. Charles Darwins idé om livets utvikling (evolusjon) bygde på at plante- og dyreartene kunne forandre seg fra generasjon til generasjon. Gregor Mendels arveregler uttrykte derimot at arvefaktorene er uforandret ned gjennom generasjonene. Løsningen på dette dilemmaet brakte den nederlandske botanikeren og genetikeren Hugo de Vries i 1901 med sin mutasjonsteori. Han studerte mutanter av planten nattlys (Oenothera). Mutasjonsteorien ble særlig støttet av den amerikanske zoologen og genetikeren Thomas Hunt Morgan og hans medarbeideres utforskning av bananfluer. I 1926 oppdaget den amerikanske genetikeren Hermann Muller at røntgenstråler kan indusere mutasjoner. Kjemiske stoffers mutagene virkning ble oppdaget av Charlotte Auerbach og Friedrich Oehlkers i 1943. Da man ble klar over arvestoffets natur og funksjon, ble det også klart at mutasjon måtte bety en forandring i basesammensetningen i DNA-molekylet.

Mutasjonsforskningen arbeider i dag også med å avsløre mutagener, blant annet med sikte på å beskytte mennesket og andre organismer mot påvirkning fra mutagener i miljøet. En egen forening er opprettet med dette som formål, European Environmental Mutagen Society.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (7)

skrev Fred Andersen

Hei Jeg viser til følgende tekst: "Noen mutasjoner vil likevel ha utviklingsmessige fordeler og kunne gi individet en fordel i forhold til den opprinnelige utgaven av genet og dermed langsomt øke i befolkningen" Kan du vise meg et eneste dokumentert eksempel på denne påstanden, da tenker jeg i første rekke i humanmedisinen og ikke nødvendigvis på resistensutvikling hos bakterier eller andre laverestående organismer der epigenetiske mekanismer sannsynligvis er de viktigste. Med vennlig hilsen Fred Andersen MD PhD

svarte Erik Dissen

Det er svært mange vitenskapelige holdepunkter for molekylær evolusjon, og at genvarianter (som jo oppstår ved mutasjoner) er gjenstand for naturlig seleksjon som påvirker hvor ofte disse genvariantene opptrer i populasjoner. Det er lettere å finne sterke bevis for dette ved å sammenligne gener i nært beslektede arter, men også innenfor arten homo sapiens er det sterke vitenskapelige holdepunkter for naturlig seleksjon av genvarianter. Det er selvfølgelig ikke mulig å vise dette eksperimentelt i menneske, men studier av DNA fra nålevende mennesker i ulike deler av verden og DNA fra mennesker som levde for flere århundrer siden viser forskjeller og endringer som passer med molekylær evolusjon. Spørsmålet blir hva du mener med et dokumentert eksempel. Et godt og dagsaktuelt eksempel er genet CCR5. Personer med sjeldne mutasjoner/varianter i dette genet er motstandsdyktige mot HIV-infeksjon, fordi HIV-viruset benytter CCR5-proteinet for å infisere våre celler. Det er åpenbart, gitt høy dødelighet av ubehandlet HIV, at denne genvarianten over tid vil øke i forekomst i befolkningen. Det finnes tallrike andre eksempler på genvarianter som enten medfører en fordel eller medfører tidlig død eller infertilitet.

skrev Fred Andersen

Iboende resistens mot en rekke infeksjonssykdommer har vært kjent lenge, ikke bare mot HIV/AIDS, og da ikke bare som en følge av et sensibilisert immunforsvar og antistoffdannelse. Dette er en evigvarende interaksjon mellom mikroorganismer og deres vertsorganismer. Å kalle dette for en evolusjon blir vel å trekke fakta litt for langt. Det vi virkelig vet noe om er hva mutasjoner kan medføre av sykdommer, sykdomsdisposisjon og misdannelser hos mennesker. Her er dokumentasjonen enorm. Noe belegg for påstanden "Noen mutasjoner vil likevel ha utviklingsmessige fordeler og kunne gi individet en fordel i forhold til den opprinnelige utgaven av genet og dermed langsomt øke i befolkningen" har vi pr dags dato ikke. Jeg mener derfor det er drøyt å la den bli stående ureflektert i et norsk leksikon. Vennlig hilsen Fred Andersen, MD PhD Førsteamanuensis ved UiT frem til årsskiftet, nå em

svarte Kjetil Lysne Voje

Hei, Mutasjonen(e) som gjør at voksne mennesker opprettholder evnen til å bryte ned laktose i voksen alder er et eksempel på en ny genutgave som har spredt seg som en konsekvens av naturlig utvalg i menneskepopulasjonen. Globalt er de færreste voksne mennesker i stand til å bryte ned laktose veldig effektivt, men punktmutasjoner i gener som kontrollerer utrykket av genet LCT (laktase-genet) har spredt seg i deler av menneskepopulasjonen de siste tusener av år. Da mennesket spredte seg nordover etter siste istid bosatte mange seg i områder der klimatiske forhold begrenset hvilke planter det var mulig å dyrke, og dermed livnære seg av. De menneskene som tålte å drikke melk fra husdyr hadde derfor en selektiv fordel. Det foreløpige resultatet av denne naturlige seleksjonen av evnen til å være laktosetolerant i voksen alder kan vi se i dag: I Nord-Europa er store deler av befolkningen laktosetolerant, mens i andre deler av verden (f.eks. Asia) er andelen langt lavere.

skrev Fred Andersen

Takk for svaret. Laktosetoleranse/intoleranse er velkjent i klinisk praksis, også i nord, evolusjonshypotesene knyttet til disse tilstandene likeså. Det påfallende er at her nord, i skjæringspunktet mellom norsk og samisk etnisitet er laktoseintoleranse relativt hyppig. Her tolker evolusjonshypotesen økt prevalens av laktoseintoleranse som en konsekvens av at den sirkumpolare bosetning ikke hadde melkeprodukter, men i hovedsak levde av animalsk fett og proteiner (kjøtt og fisk), altså en hypotese i ganske diametral motsetning til det som forrige tilsvar bringer til torgs. Spekulasjonene rundt folkevandringene og særlig en etnisk blanding mellom neandertalere fra Kaukasus og mennesker fra det afrikanske kontinent ekspanderende vest- og nordover i prehistorisk tid, er et yndet populærvitenskapelig tema, i hovedsak drevet av evolusjonsteoretikere uten mye faktabasert innsikt (jamfør G. Cochran and H Harpending; The 10,000 Year Explosion – How Civilization Accelerated Human Evolution, 2009), der evolusjon blir forklaringen på alt. Men kanskje er det ikke helt så enkelte. Det fantes også mennesker på andre kontinenter med høyverdige kulturelle uttrykk samtidig med det man definerer som neandertaleren fra Kaukasus. Arkeologiske utgravinger med omfattende karbondateringer viser at kulturen til Australias aboriginere er 40 000 gammel, en kultur som i en viss forstand hadde stått stille på et relativt høyverdig nivå i 40 000 år frem til 1770 – 1788, i den perioden James Cook erklærte Australia som britisk territorium og terra nullius (C Bourke, E Bourke and B Edwards; Aboriginal Australia, University of Queensland Press, 2001). Hvorfor skjedde det i så liten grad en human evolusjon på dette kontinentet? Spørsmålet blir i dypeste forstand hva som er drivkraften bak evolusjonen og hvordan man definerer begrepet «naturlig utvalg»? I hvor stor grad er naturlig utvalg en følge av epigenetiske mekanismer, og i hvor stor grad er det en følge av spontane, planløse og tilfeldige mutasjoner? M.K Skinner et al har definert epigenetikk som «molecular processes around DNA that regulate genome activity independent of DNA sequence and are mitotically stable». Forfatterne legger til “Some epigenetic processes are also meiotically stable and are transmitted through the germline”. (M.K Skinner et al; Epigenetics and the Evolution of Darwin`s Finchs. Genome Biol. Evoul. 6(8); 1972-1989 July 24 2014). Det arbeidet som ligger bak denne artikkelen, viser til overmål at et av Charles Darwins beste argumenter for sin teori – finkene på Galapagos – snarere beviser at Jean-Baptiste Lamarck hadde rett og ikke Darwin. Kanskje er ikke de spontane og tilfeldige mutasjonene så viktige for evolusjonen? I humanmedisinen vet vi at mutasjoner uten unntak gir skader på genomet som ikke er forenelig med liv, skaper misdannelser, sykdommer eller sykdomsdisposisjon. Det er mye som taler for at vi står overfor et paradigmeskifte når det gjelder forståelsen av evolusjon. Derfor er det svært uheldig at utsagnet "Noen mutasjoner vil likevel ha utviklingsmessige fordeler og kunne gi individet en fordel i forhold til den opprinnelige utgaven av genet og dermed langsomt øke i befolkningen" blir stående ureflektert i et norsk leksikon. For utsagnet er ikke faktabasert. Vennlig hilsen Fred Andersen

svarte Thale Kristin Olsen

Kjære Fred Andersen. Vi har kommet med to gode eksempler på hvordan mutasjoner hos menneskearten kan ha helsemessige fordeler som kan bre seg gjennom naturlig utvalg. Våre fagansvarlige på evolusjonsbiologi og molekylærbiologi har inntatt det samme ståsted, og det er et ståsted som har bred faglig støtte. Kunnskapen vår om evolusjonen viser at ting som tilsynelatende er i ro alltid er i bevegelse. Det samme gjelder vitenskapen. Vi ser med entusiasme frem mot de nye oppdagelser som gjøres i epigenetikken og de konsekvensene dette får for hvordan vi skal forstå evolusjonære mekanismer. Men debatten om dette må føres i fagtidsskriftene på bakgrunn av evidensbasert forskning. Leksikonet skal reflektere de sannhetene det til enhver tid er bred enighet om i forskningsmiljøene. Men om det stemmer det du skriver, at vi står foran et paradigmeskifte, så går vi spennende tider i møte, og om vi da får tilstrekkelig med dokumentasjon på at våre beskrivelser ikke holder mål, så skal vi med glede imøtekomme dine innspill. Hilsen Kjell-Olav Hovde og Thale Kristin Olsen, redaktører for henholdsvis evolusjonsbiologi og molekylærbiologi

skrev Fred Andersen

Til redaksjonen for molekylærbiologi Takk for de kommentarer og svar dere har gitt meg! Jeg har forståelse for og aksepterer det standpunktet som kommer til uttrykk i den siste kommentaren og er glad for enigheten om at vi går spennende tider i møte når det gjelder videre forskning knyttet til hva som driver evolusjonen. Vennlig hilsen Fred Andersen

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg