kromosomer

Figur 1: Viser de 23 parene med kromosomer som finnes i mennesker. Her er kromosomene vist slik de framkommer under celledelingen (mitosen), det vil si at hvert kromosom består av to søsterkromatider fordi kromosomene har kopiert seg selv (replikasjon). X og Y er de to kjønnskromosomene. Dette individet er en hann siden det har både et X-kromosom og et Y-kromosom. Hunner har to X-kromosomer og ingen Y-kromosom. Ved hjelp av de mørke tverrbåndene kan hvert enkelt kromosom identifiseres. Båndmønsteret er fremkalt ved behandling med trypsin før farging med giemsafarge. Tegning etter mikrofotografi.

Av /KF-arkiv ※.

Artikkelstart

Kromosomer er strukturer som rommer genene (arveanleggene). Cellene i levende organismer inneholder kromosomer. Kromosomene kommer til syne i mikroskop når cellene deler seg, men er ellers ikke synlige i mikroskop fordi de er ekstremt lange og tynne.

Faktaboks

Uttale
kromosˈomer
Etymologi
av gresk krom- ‘farge’ og soma ‘legeme, kropp’

Genene ligger etter hverandre på rekke og rad på kromosomene. Gener er oppskrifter på hvordan organismer skal se ut og fungere, og kromosomene kan sammenlignes med bøker som inneholder mange oppskrifter.

Kromosomene oppbevares inne i cellekjernen i cellene, bortsett fra i bakterier der kromosomene ligger fritt i cellerommet.

Form og antall

I dyr, planter og sopp har kromosomene form som staver, mens i bakterier har kromosomene form som en sirkel. Noen arter har mange kromosomer, andre har få. Antallet er forskjellig fra art til art og det har lite å gjøre med hvor kompleks organismen er. Kromosomene opptrer to og to i par. Mennesker har 23 par kromosomer – to sett – som til sammen utgjør totalt 46 kromosomer.

Antall kromosomer varierer fra art til art

Art

Totalt antall kromosomer

Antall par kromosomer
Bananflue 8 4
Rundorm 12 6
Mus 40 20
Menneske 46 23
Vandrefalk 50 25
Torsk 46 23
Mais 20 10
Åkersnelle 216 108
Gjær 32 16
Malariaparasitt 14 7

Alle parene består av to like kromosomer, bortsett fra ett par som er kjønnskromosomene. I noen arter er også kjønnskromosomene like, men disse er unntak. Som regel er kjønnskromosomene forskjellige, slik som i mennesker hvor vi har kjønnskromosomene X og Y. Alle de andre kromosomene som ikke er kjønnskromosomer kalles autosomer.

Det ene settet med kromosomer kommer fra mor, det andre fra far. De fleste celler har begge sett med kromosomer og da kalles de diploide (di betyr to eller dobbel). Kjønnscellene har kun ett sett kromosomer og kalles haploide.

Avvik i antall kromosomer i forhold til det som er normalt for en art kan føre til alvorlige forstyrrelser av utviklingen. Det kan også føre til at et embryo ikke overlever. Kreftceller har som regel avvikende kromosomtall. En del genetiske sykdommer har avvik i antall kromosomer, for eksempel Downs syndrom som har ett ekstra kromosom 21 (trisomi 21 er den vanligste formen for Downs syndrom). Klinefelters syndrom er en medfødt kromosomfeil hos menn som består i at de har et ekstra X kromosom (genotypen er XXY).

Kromosomer består av DNA og proteiner

Kromosomer er store molekyler som består av DNA (arvemateriale) og proteiner. DNA har form som lange, tynne tråder som er flere centimeter lange, men i kromosomene er disse trådene kveilet opp og surret sammen ved hjelp av proteiner slik at kromosomene blir mye tykkere enn det selve DNA-tråden er. Mange forskjellige proteiner er festet til DNA og holder DNA-tråden sammen.

Bare om lag fem prosent av DNA i kromosomet inneholder gener. Resten av DNA inneholder ikke-kodende sekvenser og repeterte enheter av forskjellig slag. Noe av dette DNA er viktige komponenter i kromosomstrukturer som sentromerer og telomerer, mens andre finnes i områder som kalles heterokromatin fordi det lar seg farge annerledes enn det omliggende eukromatin (se kromatin).

Proteinenes rolle i kromosomene er ikke helt klarlagt. De proteinene som kalles histoner (som bare finnes i cellekjernen), er sannsynligvis av grunnleggende betydning for reguleringen av genenes funksjon. De proteinene som ikke er av histon-type, består vesentlig av enzymer som er involvert i DNA-funksjoner som reparasjon, replikasjon og transkripsjon.

Genplassering

Kromosomer. Skjematisk fremstilling av et kromosom, (kromosom nr. 1) med to kromatider slik det fremkommer i metafasen, og betegnelser som kan beskrive et gens lokalisasjon på kromosomet. Pilen peker på et gen lokalisert til 1q2.4. Båndstrukturen til et metafasekromosom kan sees i lysmikroskop etter farging med for ekempel Giemsa (G-bånd-farging).

Av /Store medisinske leksikon ※.

I kroppscellene hos dyr og i cellene hos høyere planter forekommer kromosomene parvis. Det skyldes at individet ved kjønnet formering mottar et sett kromosomer fra faren (paternelle kromosomer) og et annet tilsvarende sett fra moren (maternelle kromosomer). Kromosomene i et par er homologe, det vil si at de bærer gener for de samme egenskapene og har samme struktur, slik at gener som hører sammen, inntar samme plass (locus) på de to kromosomene. Gener som tilhører samme locus, kalles allele gener eller bare alleler. I locus på ett kromosom kan bare ett allel finnes. Det kan være forskjellig allel på de to kromosomene i paret. Et gitt individ kan derfor ha høyst to forskjellige alleler som tilhører et gitt locus; da er vedkommende heterozygot. Har man likt allel i de to loci, er man homozygot (se også genetikk).

Antallet kromosompar er karakteristisk for arten. Det minste antallet, ett par, har man funnet hos en spolorm og det største antallet, 150 par, hos en protozo.

Proteiner og pakking av DNA i kromosomene

Oppbyggingen av kromatinstrukturen i et kromosom. DNA (A) kveiler seg rundt tallerkenformede plater av histoner (B), og disse kveiler seg igjen opp og utgjør de såkalte nukleosomene (C). Ytterligere oppkveiling fører til kromatinfibre (D) som sees i interfasen, og som etter videre kondensering sees som kromosom i metafasen (E).

Av /Store medisinske leksikon ※.

Tegningene viser hvordan DNA blir pakket sammen, tettere og tettere, til å bli kromosomer. Illustrasjonene i ramme 1–4 er tegnet i gradvis større forstørrelse. 1) Kromosomer. 2) Kromosomtråd. 3) Kromosomfiber. 4) Basalfiber med små knuter. Disse fibrene inneholder DNA og histoner.

Av /KF-arkiv ※.

Fem ulike proteiner som kalles histoner pakker DNA i en fiber med små knuter, nukleosomer, som er grunnenheten i oppbyggingen av kromosomet. Denne fiberen er kveilet opp til en tykkere kromosomfiber, som i sin tur er foldet til den kromosomtråden vi kan se med lysmikroskop under celledeling. Pakkingen her skjer ved hjelp av sure proteiner, men detaljene i disse finstrukturene er ikke kjent. Når cellen ikke er i deling, er DNA mindre tett pakket og kromosomene sees da som uregelmessige, trådaktige strukturer i kjernen, kromatin.

DNA (den tynne mørkeblå tråden) er kveilet opp rundt histoner (de lyseblå boksene).

Fordeling av kromosomer ved celledeling

Før en celle kan dele seg, må den fordoble sine arveanlegg, slik at de to dattercellene kan få samme kromosomsammensetning som morcellen. Det skjer ved at hvert DNA-molekyl bygger opp en kopi av seg selv, og i delingsfasen vil kromosomene derfor bestå av to helt like halvdeler (kromatider), som holdes sammen av en knuteformet dannelse (sentromeren). Under delingen spaltes sentromeren på langs, og hver av de nye cellene får et kromatid fra hvert kromosom. Denne formen for deling kalles mitose og er karakteristisk for alle kroppsceller som skal dele seg når et individ vokser, eller når celler skal fornyes. Alle celler som dannes ved mitosen, har samme genetiske utstyr som morcellen. At «etterkommere» av morcellen utvikler seg til forskjellige celletyper med forskjellige funksjoner, hudceller, leverceller, muskelceller, nerveceller og så videre, skyldes mekanismer som aktiverer og inaktiverer gener på forskjellige tidspunkter av utviklingen.

Kjønnsceller

Kjønnsceller, eggceller og sædceller, som utvikles fra celler i henholdsvis ovariene og testiklene, blir til på en annen måte enn kroppscellene. Ved befruktning skal en eggcelle og en sædcelle forene seg til én celle som får det normale kromosomtallet for arten, og kjønnscellene må derfor dannes ved en prosess som halverer kromosomtallet i forhold til kroppscellene. Denne prosessen kalles meiose eller reduksjonsdeling og forgår i to trinn.

I den første delingen vil de to kromosomene i et kromosompar, hvorav det ene stammer fra faren og det andre fra moren, fordele seg til hver sin dattercelle. Dette skjer etter at hvert av kromosomene har fordoblet seg, slik at hvert kromosom består av to identiske kromatider. Dattercellene vil derfor bestå av et sett på i alt 23 kromosomer som har fordoblet sitt DNA.

Det neste trinn i meiosen er en ny celledeling hvor hver av kromatidene i et kromosom går til hver sin dattercelle. Resultatet blir at det av den ene opprinnelige cellen med 46 kromosomer dannes fire nye kjønnsceller som hver bare har ett sett med 23 kromosomer. Fordelingen av maternelle og paternelle kromosomer mellom de to dattercellene i første delingsfase er tilfeldig, og to nye kombinasjoner av maternelle og paternelle kromosomer oppstår.

I tillegg til dette kommer at homologe kromosomer pares før de atskilles; de legger seg tett opp mot hverandre slik at allele gener på de fire kromatidene ligger overfor hverandre. Skjer det i denne fasen brudd på identiske steder av et maternelt og et paternelt kromatid, kan de to kromatidene utveksle bruddstykker. Dette fenomenet, som kalles overkrysning, øker antallet av mulige kombinasjoner så mye at det i praksis er utelukket at det kan fødes to mennesker med helt like arveanlegg. Eneggede tvillinger er eneste unntak fra denne regelen (eneggede tvillinger har helt like arveanlegg, og de utvikler seg fra ett egg, som befruktes av én sædcelle). Også kjønnskromosomene atskilles ved reduksjonsdelingen, slik at kvinnens eggceller hver kommer til å inneholde et X-kromosom, mens halvparten av mannens sædceller får et X-kromosom og den andre halvparten et Y-kromosom. Ved befruktningen får zygoten (det befruktede egget) derfor enten kombinasjonen XX og utvikler seg til en pike, eller kombinasjonen XY og utvikler seg til en gutt.

Kromosomundersøkelser

Kromosomene studeres lettest i celledeling, noe som kan sees ved vevsprøver av vev der cellene er i hurtig deling som i benmarg, hud og tarm, samt i eggstokker hos jentefoster eller i testikler hos menn. I praksis skjer dette i vevskultur etter dyrking noen dager. Vanligst er studier av lymfocytter, en type hvite blodceller, men alle vev kan i prinsippet brukes fordi arvematerialet er det samme. Andre vev som er hyppig brukt, er benmarg, bindevevsceller fra underhud og celler fra fosterhinner ved fostervann- eller morkakeprøve.

Cellene tilsettes et celledelingsstimulerende stoff, og etter noen dagers vekst tilsettes et stoff som får celledelingen til å stoppe opp i en fase der kromosomene er tydelige. Etter behandling svulmer cellekjernene opp og sprekker, sprer seg utover på objektglasset og lar seg farge med forskjellige teknikker.

Det vanligste er å fremstille et båndmønster som tillater identifisering av de enkelte kromosomene og deler av disse. Kromosomene sorteres og nummereres etter fallende størrelse og midtstykkets (sentromerens) plassering. Kromosom 1 er det største og kromosom 21 – som det er tre av ved Downs syndrom – er det minste.

In situ hybridisering (binding på stedet) er en form for «målsøkende rakett» (DNA-probe), der «raketten» fester seg til en DNA-bit av motsatt oppbygging på et bestemt sted på et bestemt kromosom. Hvis et fluorescerende fargestoff bindes, vil det normalt lyse opp en prikk der «raketten» har truffet eller binding av DNA er skjedd. Man kan derfor se der en bit av kromosomet mangler ved at den lysende prikken mangler.

Fluorescerende in situ hybridisering (FISH) kalles den teknikken som brukes for eksempel til å påvise manglende biter av fars eller mors kromosomer ved respektive Prader-Willis syndrom og Angelmans syndrom der begge har feil på samme område på kromosom 15.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg