Genetiske sykdommer er sykdommer som har en genetisk årsak, det vil si at man blir syk fordi arvematerialet (DNA) har én eller flere endringer i forhold til det som er vanlig. Det fins mange forskjellige genetiske sykdommer. Noen er forholdsvis vanlige, mens andre er mer sjeldne.

Noen genetiske sykdommer får man av foreldrene, det vil si de er arvelige (for eksempel Huntingtons sykdom), mens andre oppstår i kjønnscellene før befruktning (47, XYY syndrom), og mange kan man få på begge måter (for eksempel Dravets syndrom, Cri du chat-syndrom).

Kreft er genetisk sykdom fordi den oppstår som følge av mutasjoner i gener som kontrollerer hvordan celler vokser og deler seg på.

Årsaker

En genetisk sykdom kan skyldes mutasjon i ett enkelt gen (monogeniske sykdommer), i flere gener samtidig (multifaktoriell), eller at det har skjedd en stor endring på et kromosom (kromosomavvik). Mange genetiske sykdommer påvirkes også av miljøet. Dette gjelder særlig de som skyldes mange gener samtidig, altså de multifaktorielle.

Eksempler

Monogeniske sykdommer

Kromosomavvik

Multifaktorielle

Genetisk versus medfødt

Begrepet genetiske sykdommer skiller seg fra begrepet medfødte (kongenitale) sykdommer. Sistnevnte innebærer sykdom, misdannelser eller tilstander som er til stede ved fødsel, men som ikke nødvendigvis har en genetisk årsak. Andre årsaker enn genetiske som fører til medfødte sykdommer er problemer under utviklingen av embryoet eller fosteret, eller under selve fødselen. Føtalt alkoholsyndrom er et eksempel på misdannelser ved fødsel som ikke er genetisk betinget, men skyldes overdrevent alkoholforbruk hos mor under svangerskapet.

Nyfødtscreening

I mange land, inkludert Norge, blir nyfødte barn screenet for en del sykdommer. Mange av disse er genetiske sykdommer som cystisk fibrose og alvorlig kombinert immunsvikt (SCID).

Les mer i Store norske leksikon

Eksterne lenker

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg