Duplikasjon i genetikk betyr at et gen eller en del av et kromosom dobler seg (dupliseres). Å ha ekstra kopier av ett eller flere gener kan påvirke organismen fordi det kan føre til at det lages mer av et protein eller et RNA enn det vanligvis gjør.
duplikasjon - genetikk
Ulike typer duplikasjon
- Tandemduplikasjoner er når små eller store biter av en DNA-tråd blir fordoblet (duplisert) og blir liggende ved siden av hverandre. Slike duplikasjoner oppstår som regel under DNA-replikasjon, når celler skal dele seg og nye DNA-tråder må lages.
- Duplikasjon via retrotransposon. Retrotransposon er en type sekvenser som kan kopiere seg selv og flytte kopien til et nytt sted i genomet. På denne måten blir sekvensen fordoblet, men blir liggende et helt annet sted i genomet.
- Duplikasjon av store segmenter på kromosomer. Resultatet er at mange gener blir duplisert på grunn av størrelsen på segmentet. De nye kopiene kan utvikle nye funksjoner over evolusjonær tid.
- Fordobling av hele genomet. Alle kromosomene blir duplikert. Det betyr at hvert eneste gen eksisterer i to kopier. Fenomenet er vanlig hos planter og kan føre til dannelse av nye arter.
Duplikasjon og evolusjon
Duplikasjoner av deler av kromosomer skjer relativt ofte. Nye gener oppstår som regel fra gener som allerede eksisterer, og råmaterialet for dette er duplikasjoner.
Kromosomfordobling
Å doble antall kromosomer i en art kalles kromosomfordobling. En slik dobling kan føre til dannelse av helt nye arter. Dette fenomenet er mest utbredt hos planter. Forskning har vist at gruppen blomsterplanter antagelig oppstod etter to runder med dobling av hele genomet, det vil si alle kromosomene. Duplikasjonene førte til at det oppstod nye gener som i dag er viktig for utviklingen av blomsterplanter og regulering av gener.
Les mer om kromosomfordobling.
Kopitallsvariasjon
Kopitallsvariasjon kan oppstå som følge av duplikasjoner. En del av DNA-tråden kan fordobles én eller flere ganger og føre til at antallet kopier varierer mellom individer av samme art. Mennesket har fått flere kopier av genet for amylase (enzym som bryter ned karbohydrater i fordøyelseskanalen) og det har gjort at mennesket har kunnet tilpasse seg et kosthold med høyt innhold av stivelse.
Les mer om kopitallsvariasjon og evolusjon
Duplikasjoner og sykdom hos mennesket
Eksempler på diagnoser som skyldes duplikasjoner:
- En bestemt type av Charcot-Marie-Tooth kalt type IA skyldes duplikasjon av gen PMP22 på kromosom 17. Konsekvensen av duplikasjonen er at det lages for mye proteinprodukt fra gen PMP22 og dette gjør at det beskyttende myelinlaget rundt nerveceller brytes ned.
- 22q11.2 duplikasjonssyndrom har en fordobling av et område på kromosom 22. Ikke alle som har denne duplikasjonen har kliniske symptomer, men hos noen kan det gi økt sårbarhet for organ- og utviklingsforstyrrelser.
Les mer i Store norske leksikon
Eksterne lenker
- Orphanet er en europeisk database for sjeldne diagnoser.
- Unique: Understanding Rare Chromosome and Gene Disorders
- Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: 22q11.2 duplikasjonssyndrom
Fagansvarlig for Genetikk
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.