transposon

Transposon er et stykke av DNA som kan forflytte seg i kromosomene. Den genetiske ustabiliteten ble oppdaget av Barbara McClintock på 1930-tallet. Hun studerte årsaken til pigmentmønstre i aleuronlaget i maiskorn. McClintock viste at stykker med DNA kan flytte seg inn i gener som deltar i biosyntesen av pigmenter (antocyaniner) og inaktivere dem. Transposoner kan gi pigmenterflekker på blomster og er kjent fra petunia, løvemunn og mirakelblomst. Senere fant man også transposoner hos bakterier, sopp og dyr.

Transposoner kan forflytte seg innen samme kromosom eller over til andre kromosomer og skaper mutasjoner når de settes inn i aktive gener. Transposoner øker mengden DNA i genomet og er en viktig faktor i evolusjonen av organismene. Et transposon kan inneholde et gen som koder for enzymet transposase, som deltar i utkuttingen og forflytningen, og i hver ende av transposonet er det inverterte repeterte basesekvenser, det vil si identiske sekvenser, men lest i motsatt retning. Kontrollelementer deltar i overføring av antibiotikaresistens mellom bakterier. Det er likhetstrekk mellom pigmentmønstre forårsaket av transposoner og pigmentflekker på tulipaner som skyldes tulipanvirus. Retrotransposoner ligner transposoner, men forflytter seg med RNA som et mellomprodukt (intermediat).

Transposerbare genetiske elementer (TGE) består av DNA-sekvenser som har evne til å flytte seg selv rundt i genomet via en «klipp og lim”-mekanisme (transposoner),  eller de kan flytte seg via et RNA-intermediat slik som retrotransposoner. Disse har hatt en enorm betydning for evolusjonen av artene  på Jorden. Siden man finner  «fingeravtrykk-merker» overalt i genomet etter tidligere angrep fra retrovirus i form av retrotransposoner, mange av dem er flere titalls millioner år gamle, betyr det at virus deltar i evolusjonsprosessen. De transposerbare genetiske elementene (TGE) virker som selvstendige (autonome) «parasitter» og de kan utgjøre store deler av genomet hos planter og dyr. De blir også kalt «molekylære fossiler» , «invaderende gener», og er et eksempel på Dawkins «egoistisk DNA».

TGE forklarer C-verdi-paradokset hos eukaryote organismer. C-verdien er mengden DNA i det haploide genomet, og det varierer svært mye mellom forskjellige organismegrupper, og også innen en gruppe, for eksempel mellom planteartene kan C-verdien være 2000 ganger forskjellig. Planter som er forholdsvis enkle organismer, kan ha et mye større genom enn det man finner hos mennesker. Hos mennesket utgjør TGE ca. 50-60% av genomet, men hos noen planter kan transposoner og retrotransposoner utgjøre opptil 90% av genomet.

Tidligere ble disse lange gensekvensene kalt «søppel-DNA», for man mente at de ikke hadde noen funksjon, men der tok man feil. TGE deltar i evolusjon av gener, genregulering, og bidrar til også destabilisere genomet ved at DNA-sekvenser kan flyttet, kopieret og integrert på nye steder i kromosomene. Barbara McClintock kalte dem «hoppende gener» eller kontrollelementer.

Innsettinger av DNA-sekvenser (insersjoner), kopiering (duplisering, triplikering), snudde sekvenser (inversjoner) og flyttinger av gensekvenser (translokasjon) kan gi opphav til mutasjoner. Kopierte gensekvenser kan gi hårnålsløkker (palindromer) som kan forårsake dobbelt-tråd brudd i DNA. Dette betyr at de også kan ha betydning for utvikling av sykdommer og kreft. Den tiden Watson, Crick og Franklin utledet strukturen til DNA trodde man at det var et stabilt molekyl. Derfor var det heller ingen som forstod rekkevidden av de banebrytende maisforsøkene Barbara McClintock utførte i samme tidsperiode, og fant at DNA er et grunnleggende ustabilt molekyl i cellene, selv om man kan isolere intakt meget gammelt fossilt DNA. 

Fra planter er det kjent at transposoner kan bli aktivert under stress, noe som kan bidra til en evolusjonær tilpasning til voksestedet.

• Transposable Elements, Epigenetics, and Genome Evolution. Science vol 338, 6108, 9. November 2012