kopitallsvariasjon

Figuren viser to kromosomer med kopitallsvariasjon. Det ene kromosomet har tre kopier av et segment på DNA-tråden, mens det andre kun har ett.
Illustrasjon av kopitallsvariasjon av . CC BY SA 3.0

Kopitallsvariasjon er at arvematerialet vårt har ekstra kopier eller mangler kopier av et gen, eller en bit av DNA-tråden. Kopitallsvariasjon er derfor en type mutasjon, en endring i arvematerialet. Hvis man sammenligner flere individer vil de ha ulikt antall kopier (variasjon i antall kopier) av det genet eller den biten av DNA-tråden man sammenligner.

Faktaboks

Også kjent som

Engelsk: copy number variation (CNV)

Årsakene til kopitallsvariasjon

Kopitallsvariasjon oppstår på grunn av to typer mutasjoner: delesjoner og duplikasjoner. Delesjoner er at deler av et kromosom blir slettet, mens duplikasjoner er at et segment av et kromosom blir fordoblet.

Som regel er segmentet som blir slettet eller fordoblet mellom 1000 baser (1kb; k=1000, b=baser) og 1 million baser (1 Mb; M=mega=106, b=baser).

Det finnes også en annen type mutasjon som likner på kopitallsvariasjon, men som ofte er mye mindre i størrelse. Disse kalles korte tandemrepeterte sekvenser (engelsk "short tandem repeats") og kopiene ligger etter hverandre på rekke og rad (tandem). De kalles også ofte mikrosatelitter. Disse brukes ofte som markører i rettsgenetikk. Huntingtons sykdom skyldes for mange kopier av en slik DNA-bit.

Kopitallsvariasjon og sykdom

Konsekvensen av en kopitallsvariasjon er avhengig av hvor i genomet den skjer og hvor stor den er. Som regel er det også slik at dersom endringen oppstod i det nye individet, enten i kjønnscellen før befruktning eller i embryoet etter befruktning, gjør den mer skade enn hvis man har fått kopitallsvariasjonen fra en av sine foreldre som ikke er syk.

Kopitallsvarisjon og sykdom hos menneske. av . CC BY NC SA 3.0

Kopitallsvariasjon er en helt naturlig prosess i evolusjonen og er som regel ufarlig, men noen ganger fører det til sykdom. For eksempel kan kopitallsvariasjon føre til at et gen blir borte slik at man mangler et eller flere proteiner, eller man får en ekstra kopi og det kan føre til ubalanse i cellen.

Noen sykdommer som er assosiert med kopitallsvariasjon er Crohns sykdom, schizofreni og autisme.

Eneggede tvillinger og kopitallsvariasjon

Forskere har også funnet kopitallsvariasjoner hos eneggede tvillinger, noe som betyr at de to eneggede tvillingene ikke er 100% genetisk identiske. Det er mulig disse kopitallsvariasjonene bidrar til små forskjeller mellom tvillingene som for eksempel at den ene er mer disponert for sykdom enn den andre, men dette vet man foreløpig lite om.

Kopitallsvariasjon gir forskjeller mellom friske individer

Det finnes også kopitallsvariasjoner hos friske individer. Dersom kopitallsvariasjonen ikke påvirker et eller flere viktige gener, men heller en annen del av kromosomet som ikke er avgjørende for individet, vil den ikke føre til skade eller sykdom. Noen av disse variasjonene bidrar antagelig til de ytre forskjellene mellom mennesker (fenotypen). For eksempel har man funnet at en del gener knyttet til sanser (lukt, syn og hørsel) er involvert i kopitallsvariasjoner.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg