kopitallsvariasjon – Store norske leksikon

Figuren viser to kromosomer med kopitallsvariasjon. Det ene kromosomet har tre kopier av et segment på DNA-tråden, mens det andre kun har ett.

Illustrasjon av kopitallsvariasjon

Av Lene Martinsen.

Lisens: CC BY SA 3.0

Kopitallsvariasjon er at arvematerialet har ekstra kopier eller mangler kopier av en bit av DNA-tråden. Kopitallsvariasjon er derfor en type mutasjon, en endring i arvematerialet. Hvis man sammenligner flere individer, vil de ha ulikt antall kopier (variasjon i antall kopier) av den biten av DNA-tråden man sammenligner.

Faktaboks

Også kjent som: engelsk: copy number variation, CNV

Som regel er DNA-biten som blir slettet eller fordoblet stor. Størrelsen til DNA-biten beskrives i form av antall baser, også kalt byggesteiner. DNA-biten som ligger til grunn for kopitallsvariasjoner er mellom 1000 baser (1 kb) og 1 million baser (1 Mb).

Repeterte DNA-biter som er mindre enn 1000 baser, kalles korte tandemrepeterte sekvenser (engelsk «short tandem repeats»). Disse kopiene ligger etter hverandre på rekke og rad (tandem) og kalles også ofte mikrosatellitter. Disse brukes ofte som markører i rettsgenetikk. Huntingtons sykdom skyldes for mange kopier av en slik DNA-bit.

Årsaker til kopitallsvariasjon

Kopitallsvariasjon oppstår på grunn av to typer mutasjoner: delesjoner og duplikasjoner. Delesjoner er at deler av et kromosom blir fjernet, mens duplikasjoner er at et segment av et kromosom blir fordoblet.

Kopitallsvariasjon og sykdom

Konsekvensen av en kopitallsvariasjon er avhengig av hvor i genomet den skjer og hvor stor den er. Som regel er det også slik at dersom endringen oppstod i det nye individet, enten i kjønnscellen før befruktning eller i embryoet etter befruktning, gjør den mer skade enn hvis man har fått kopitallsvariasjonen fra en av sine foreldre som ikke er syk.

Kopitallsvarisjon og sykdom hos menneske.

Av Lene Martinsen.

Lisens: CC BY NC SA 3.0

Kopitallsvariasjon er svært vanlig i naturen. Som regel er det helt ufarlig, men noen ganger fører det til sykdom. For eksempel kan kopitallsvariasjon føre til at et gen blir borte, slik at man mangler et eller flere proteiner, eller man får en ekstra kopi og det kan føre til ubalanse i cellen.

Noen sykdommer som er forbundet med kopitallsvariasjon er Crohns sykdom, schizofreni og autisme.

Også eneggede tvillinger har kopitallsvariasjon. Det betyr at de to eneggede tvillingene ikke er hundre prosent genetisk identiske. Det er mulig disse kopitallsvariasjonene bidrar til små forskjeller mellom tvillingene, som for eksempel at den ene er mer utsatt (predisponert) for sykdom enn den andre, men dette vet man foreløpig lite om.

Kopitallsvariasjon hos friske individer

Det finnes også kopitallsvariasjoner hos friske individer. Dersom kopitallsvariasjonen ikke påvirker ett eller flere viktige gener, men heller en annen del av kromosomet som ikke er avgjørende for individet, vil den ikke føre til skade eller sykdom. Noen av disse variasjonene bidrar antagelig til de ytre forskjellene mellom mennesker (fenotypen). For eksempel har man funnet at en del gener knyttet til sanser (lukt, syn og hørsel) er kopiert gjennom kopitallsvariasjon.

Noen kopitallsvariasjoner har blitt forbundet med motstandsdyktighet mot sykdom. Eksempler er kopitallsvariasjon i alfa- og beta-hemoglobin som har vist å gi motstandsdyktighet mot malaria, og i genet CCL3 (en hiv-reseptor) som er forbundet med motstandsdyktighet mot aids.

Kopitallsvariasjon og evolusjon

Dersom økningen i antall kopier av en DNA-bit fører til en fordel for individene som har den, kan det føre til at varianten med det nye antallet kopier blir videreført i evolusjonen og blir en varig del av genomet (arvemassen) til arten det gjelder. For eksempel har mennesket over evolusjonær tid fått flere kopier av genet for enzymet amylase som bryter ned stivelse. Menneskets nærmeste slektninger, sjimpanser og gorillaer, har kun én kopi av genet for amlyase. Antallet kopier av amylasegenet varierer også mellom populasjoner av mennesker. De som generelt har et kosthold med høyt innhold av stivelse har gjennomsnittlig flere kopier enn de som har et kosthold med lavere innhold av stivelse.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetikk

Lene Martinsen

Universitetet i Oslo