genetisk markør

En genetisk markør er et gen eller en DNA-sekvens som er knyttet til et karaktertrekk hos et individ, for eksempel gjennom genetisk kobling.

Genetiske markører er gjerne kortere strekk som kan kobles til bestemte genvarianter, slik at de kan oppdages i enklere analyser av DNA enn sekvensering av hele gener eller genomer. DNA-analyser som DNA-typing eller en gentest kan dermed kartlegge et individs variant av et gen ved å studere individets variant av en genetisk markør. Genetiske markører har ofte kjent posisjon på kromosomet.

Genetiske markører har mange bruksområder innen biologien, for eksempel i kartlegging av genomer, eller avdekking av karaktertrekk som kan komme til uttrykk i organismen (fenotyper) eller som kan arves (genotyper). Innen medisin brukes genetiske markører i stor grad i diagnostikk.

Bruksområder

Genetiske markører tilbyr en enkel metode for å kartlegge et individs variant av bestemte gener. Dette gjør dem til nyttige genetiske verktøy. De kan undersøkes enkeltvis, eller samlet danne en markørprofil som er spesifikk for individet. Slik kan genetiske markører benyttes til identifikasjon av individer med kjent markørprofil.

Enkeltvis kan genetiske markører blant annet benyttes i diagnostikk. Ved å koble et kjent sykdomsgen til en markør, kan en gentest avsløre om en pasient er bærer av dette sykdomsgenet ved å lete etter markøren genet er koblet til. Slik kan en gentest kartlegge anlegg for utvikling av nedarvede sykdommer (se medisinsk genetikk). En gentest kan også påvise genetiske markører koblet til gener som avgjør hvordan en pasient vil respondere på behandling av ulike typer sykdommer, også ikke-genetiske sykdommer. Kartlegging av genetiske markører kan derfor også være avgjørende i bestemmelse av behandlingsopplegg.

Andre bruksområder for genetiske markører inkluderer:

  • Plassering av et individ innenfor en populasjon eller en art
  • Bestemmelse av slektskap, for eksempel i farskapstest
  • Kartlegging av geners plassering i forhold til hverandre og på kromosomer
  • Identifisering av koblede gener

Vanlige typer genetiske markører

For at en DNA-sekvens skal kunne benyttes som genetisk markør må den inneholde et variabelt element som går igjen hos flere individer, en polymorfisme. Det variable elementet kan være en endring, også kalt mutasjon, i en enkelt av DNAets byggesteiner (nukleotidene) eller det kan være en endring i flere nukleotider. Variasjon i et enkelt nukleotid kalles en SNP.

Flere ulike typer variasjon i lengre sekvenser benyttes som genetiske markører. De vanligste formene for genetiske markører identifisert i det menneskelige arvestoffet er SNPer, mikrosatellitter og indels (insertion-deletions). Mikrosatellitter er en form for kopitallsvariasjon, der variasjonen ligger i antall ganger sekvensen er repetert. Indels er en samlebetegnelse på insersjoner og delesjoner, som innebærer insetting eller fjerning av ett eller flere nukleotider. Mange genetiske markører har blitt identifisert, blant annet gjennom sekvensering av hele det menneskelige DNA-materiale (se human genomprosjektet).

Den genetisk markøren har vanligvis en kjent plassering i DNAet. Markøren kan befinne seg innad i genet som koder for karaktertrekket markøren er koblet til, eller den kan befinne seg utenfor genet. Dersom markøren befinner seg utenfor genet vil den normalt nedarves sammen med genet det assosieres med på grunn av genetisk kobling.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg