individets arveanlegg. Individets egenskaper utgjør fenotype. Genotype betegner oftest enkelte arveanlegg og ikke hele den genetiske konstitusjonen. Observasjon av fenotypen kan ikke alltid gi opplysning om genotypen, idet virkningen av visse arveanlegg kan skjules av andre.
Tidligere kunne krysningsforsøk eller slektsundersøkelse være nødvendig for å bestemme genotypen. En person med blodtype A kan ha genotypen AA eller AO, noe som bare kunne avsløres ved å studere avkommet. Nå kan genotypen for mange geners vedkommende bestemmes direkte ved en DNA-undersøkelse.
Genotypen er uforanderlig gjennom hele livet, bortsett fra ved de sjeldne mutasjonene, som kan forandre anlegg i enkelte kroppsceller.