koblingsundersøkelser – genetisk kartlegging

Figuren illustrerer hvordan det blir dannet nye kombinasjoner av gener under celledeling (meiose) på grunn av overkrysning. Dette kalles rekombinasjon og brukes i koblingsundersøkelser for å finne ut den relative avstanden mellom gener. I figuren over er to ulike gener illustrert med grønn og rosa genvariant for det ene genet, og rød og gul genvariant for det andre genet. Til venstre i figuren er grønn kombinert med rød, mens rosa er kombinert med gul. Overkrysning fører til at grønn og rosa genvariant nederst på kromosomene bytter plass. Da oppstår de nye kombinasjonene grønn + gul og rosa + rød.

Genetisk kobling og rekombinasjon

Av Lene Martinsen/BioRender.

Lisens: CC BY NC SA 3.0

Koblingsundersøkelser er å finne ut hvilke gener som har en tendens til å gå i arv sammen. Basert på denne kunnskapen kan man lage genetiske kart over kromosomene. De genetiske kartene viser hvilke gener som finnes på de bestemte kromosomene og i hvilken rekkefølgen genene ligger i.

Koblingsundersøkelser baserer seg på at gener som ligger nær hverandre på kromosomene oftere arves sammen enn gener som ligger langt unna hverandre. Årsaken er at gener som ligger langt unna hverandre oftere blir gjenstand for overkrysning. Dette gir nye genkombinasjoner i meiosen, det vil si celledeling som gir opphav til kjønnsceller.

Genetisk kobling

I forbindelse med meiose kopierer cellen kromosomene slik at den får dobbelt antall. Kromosomene fordeles på de fire kjønnscellene som dannes. Denne fordelingen av kromosomer foregår tilfeldig. Dette kalles uavhengig fordeling og er Mendels andre arvelov. Alle kjønnscellene skal ha et av hvert kromosom, men det er tilfeldig hvilke som kommer sammen. Når gener er på forskjellige kromosomer eller langt fra hverandre på et kromosom, er de ikke koblet og følger Mendels andre arvelov om uavhengig fordeling.

Når gener arves sammen, er de genetisk koblet. Gener som ligger nær hverandre på et kromosom arves oftere sammen enn de som ligger langt unna hverandre. De som ligger langt unna hverandre kan bli separert gjennom rekombinasjon.

Rekombinasjon og centiMorgan

I meiosen ligger to og to kromosompar inntil hverandre og kan bytte deler ved overkrysning. Dette kalles rekombinasjon og fører til at det oppstår nye kombinasjoner av genvarianter. Sannsynligheten for at slik rekombinasjon skjer (rekombinasjonsfrekvens) brukes som mål på avstanden mellom genene og gjør at man kan lage genetiske kart. Målenheten for rekombinasjonsfrekvens er centiMorgan, oppkalt etter genetikeren Thomas Hunt Morgan.

Rekombinasjonsfrekvens

Hvis genene ligger på to ulike kromosomer, er det 50 prosent sjanse for å bli arvet sammen. Gener som har en rekombinasjonsfrekvens lavere enn 50 prosent ligger på samme kromosom, de er koblet. Gener som har rekombinasjonsfrekvens nært 50 prosent ligger enten på ulike kromosomer eller de ligger så langt unna hverandre på samme kromosom at de ofte har rekombinasjon. Uansett hvor langt unna hverandre genene ligger, kan rekombinasjonsfrekvensen aldri bli over 50 prosent.

Framgangsmåte

Når man utfører koblingsundersøkelser, må man vite hvordan genene er kombinert i parentalgenerasjonen, altså på foreldrenes kromosomer. Man observerer deretter hvordan genene er kombinert i neste generasjon for å finne ut hvor ofte rekombinasjon har skjedd (rekombinasjonsfrekvens). Dette kan enten gjøres ved å utføre krysningsforsøk med modellorganismer slik som bananflue eller ved å studere stamtavler hos menneske og arvemønstre innad i familier.

Historikk

Det klassiske eksempelet på genetisk kobling er det opprinnelige eksperimentet utført av genetikeren Thomas Hunt Morgan hvor han studerte to mutasjoner i bananflue – hvite øyne og små vinger. De to genvariantene (allelene) hadde en tendens til å bli arvet sammen, de var koblet, men ikke alltid. Grunnen var at det hadde skjedd rekombinasjon i meiosen under dannelsen av kjønnscellene og nye kombinasjoner av allelene var blitt til. Sannsynligheten for at slik rekombinasjon skjer brukes som mål på avstanden mellom genene og gjør at man kan lage genetiske kart.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetikk

Lene Martinsen

Universitetet i Oslo