Genetisk epidemiologi er en forskningsretning innen medisinsk genetikk som er basert på epidemiologiske studier som inkluderer genetiske faktorer.
genetisk epidemiologi
Genetisk variasjon mellom folkegrupper
I slike studier registreres hyppigheten av de enkelte utgaver av gener eller sett av gener (haplotyper) i ulike geografiske områder eller etniske grupper. Mange genvarianter (alleler) finnes i alle eller de fleste folkeslag, men ofte med noe ulik hyppighet. Dette gjør at de egenskaper de virker på får ulike uttrykk, og gjør befolkningsgrupper noe ulike hverandre i gjennomsnitt. Noen genetiske forandringer er kommet til så sent i menneskets historie at de bare har lokal utbredning. Særlig etter 1990 har det vært stor internasjonal interesse for å forske på den genetiske variasjonen mellom mennesker som i kortere eller lengre tidsperioder har levd isolert fra hverandre.
Det at menneskegrupper ennå lever forholdsvis isolert, gjør det mulig å rekonstruere den historiske utviklingen. Det finnes tre måter å rekonstruere historien ved DNA-undersøkelser på: ved mitokondrie-DNA (se mitokondrier), Y-kromosomets DNA, og autosomenes DNA (se kromosomer).
Mitokondrie-DNA
Mitokondrie-DNA (16 569 basepar) finnes hos begge kjønn, men overføres bare gjennom egget, ikke spermien, og følger derfor kun kvinnelinjene gjennom generasjoner. Etter hvert som mutasjoner oppstår fås ulike kvinnelinjer. Se mitokondrie-Eva.
Y-kromosomets DNA
Y-kromosomets DNA (rundt 60 millioner basepar) finnes bare hos menn og nedarves til alle mannlige etterkommere i ubrutt linje. Opphopning av enkeltbaseforandringer (se mutasjon), hver oppstått bare en gang, skaper forgrenete Y-linjer som i dag inndeles i et tyvetalls hovedgrupper som benevnes Y-haplogrupper.
Autosomalt DNA
Autosomenes DNA nedarves uavhengig av kjønn og belyser en helt annen tidsdimensjon fordi haplotypene på hvert kromosom stokkes ved rekombinasjon mellom de parvis like kromosomene for hver generasjon. Opphopede mutasjoner beholdes derfor ikke i en fiksert haplotype. Lengden av konservert haplotype gir derimot en tidsmålestokk som er fleksibel helt ned til nyere tid.
Genetisk kartlegging
Internasjonalt foregår kartleggingen av menneskets genetiske variasjon i et program kalt The Human Diversity Project. Den genetiske epidemiologi for Norge vil, dersom man får studert eller tatt prøver av den eldste delen av de norske lokalbefolkningene, etter hvert kunne fortelle oss om historiske og førhistoriske flyttinger og kanskje også om opprinnelsen til de grunnbefolkninger vi startet ut fra. Se også human genomprosjektet.
Genetisk variasjon og sykdomsrisiko
Vanlige problemstillinger i genetisk epidemiologi er spørsmålet om det er familiær opphopning av en sykdom, hvor stor andel av sykdomstendensen som kan tilskrives genetiske faktorer, og hvilken relativ risiko og tilskrivbar risiko som kan knyttes til gener.
Genetiske metoder benyttes til å identifisere de genetiske mekanismene som er involvert, inkludert type arvegang, og til å lokalisere og identifisere de aktuelle genene. Genetisk epidemiologi har fått en sterk oppblomstring i kjølvannet av kartleggingen av menneskets arvemasse i det humane genomprosjektet, og utviklingen av molekylærgenetiske metoder. I epidemiologiske studier søker man derfor i økende grad å samle biologisk materiale som kan benyttes til genetiske analyser, i tillegg til helseopplysninger og kliniske målinger.
Kommentarer (2)
skrev Dag F. Simonsen
svarte Marianne L. Smebye
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.