CpG-øyer

I pattedyrsgenomer vil basen cytosin (C) vanligvis være metylert i 5-posisjon dersom den forekommer foran guanin (G). Ved deaminering, som er en spontan prosess som til enhver tid foregår, vil metylert C omdannes til tymin (T), som er en normal bestanddel av DNA. Dette er en mutasjon som cellens reparasjonssystemer har vanskelig for å reparere og som derfor utgjør den vanligst forekommende punktmutasjon i pattedyrsgenomer. Over millioner av år har det ført til at sekvensen CG eller CpG foreligger mindre hyppig i pattedyrsgenomer enn man skulle vente ut fra statistiske betraktninger.

I visse områder i genomet, gjerne i nærheten av funksjonelle gener, er C ikke metylert i sekvensen CpG. Den manglende metyleringen anses å utgjøre en av mekanismene som regulerer avlesningen av genene. Deaminering av C gir basen uracil, som ikke er en naturlig bestanddel av DNA. Cellen har utviklet reparasjonssystemer som effektivt reparerer denne skaden. I ikke-metylerte DNA-områder finner man derfor ikke i så stor grad den underrepresentasjonen av CpG som foreligger i resten av genomet. Disse områdene kaller man derfor CpG-øyer eller metyleringsfrie øyer. Siden CpG-øyene vanligvis ligger i nærheten av gener, har CpG-øyene spilt en viktig rolle som verktøy for lokalisering av gener i human genomprosjektet.