ORPHA er et europeisk kodeverk for sjeldne diagnoser, der hver diagnose har sin spesifikke kode i systemet.
Orphanet en åpen nettside som fungerer som en kunnskapsressurs og systematiseringshjelp for sjeldne diagnoser med orphakoder. Kodeverket er organisert i grupper, sykdommer og undertyper, basert på et bredt spekter av informasjon.
Orphanet bruker den europeiske definisjonen på en sjelden diagnose, der 'sjelden' betyr at ikke flere enn 1 av 2000 personer er rammet av sykdommen. Dette uttrykkes gjerne som < 1/2000.
Enkelte sjeldne diagnoser har både en ICD-kode og en orphakode, som eksempelvis tuberøs sklerose som kodes Q 85,1 i ICD-10 og 805 i orphasystemet. Mange sjeldne diagnoser er imidlertid ikke å finne ICD.
I tillegg til riktig koding i orphasystemet og/eller ICD-systemet er det viktig at personer med sjeldne diagnoser utredes for tilleggsdiagnoser, eksempelvis autisme, utviklingshemning eller andre diagnoser som er kjent for å være forbundet med den sjeldne tilstanden.
Ved bruk av registre blir det enklere å forske på diagnosene og få oversikt over forekomsten. Forskning og kunnskapsdeling på tvers av landegrenser blir enklere, hvilket er sentralt for å bygge opp forståelse om sjeldne og ultrasjeldne diagnoser. Ettersom kunnskapen om genetikk og antallet genanalyser øker, får flere personer enn tidligere stilt en sjelden diagnose.
I Norge finnes Sjeldenregisteret, som er et landsdekkende oversiktsregister for personer med sjeldne diagnoser. Sjeldenregisteret baserer seg på orphakoder.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.