velocardiofacialt syndrom

Rundt ett barn per 3000–4000 levendefødte får diagnosen. Dette tilsvarer om lag 12–20 nye tilfeller per år i Norge.

Rundt 90 prosent av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i genmaterialet. Litt under 10 prosent har arvet tilstanden.

Det er beskrevet mer enn 180 ulike symptomer og funn ved velocardiofacialt syndrom, men genskaden medfører ikke noe entydig klinisk bilde. Det er stor individuell variasjon.

Generelt er det varierende grad av utviklingsforsinkelse på flere områder. Mental utvikling ligger som regel i området lav normalfunksjon til lettere utviklingshemning. Non-verbale lærevansker er vanlige.

22q11 er forbundet med flere former for nevropsykiatriske og nevrokognitive forstyrrelser. Det er økt risiko for utvikling av psykiatriske lidelser fra slutten av tenårene.

Personer med syndromet har stort behov for oppfølging fra spesialisthelsetjenesten og habiliteringstjenesten. Noen vil også ha behov for psykiatrisk hjelp.

I barnehage og skole er spesialpedagogiske tiltak som oftest nødvendig, blant annet logopedi. Det er viktig med forberedelser før skolestart med tanke på datakommunikasjon og annet opplegg i skolen. I tenårene kan det være behov for tilbud fra ungdomspsykiatrien for å adressere emosjonelle vansker og behjelpe psykososial tilpasning.

• medisinsk genetikk
• syndrom
• kromosomavvik

• Frambu, senter for sjeldne diagnoser: Velocardiofacialt syndrom