LCAT-mangel, arvelig medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på lecitin-cholesterol-acyltransferase, dvs. det enzymet som forandrer fritt kolesterol til forestret kolesterol ved å overføre en fettsyre fra lecitin til kolesterol i blodplasmaet. Hos disse pasientene finnes en rekke forandringer i fettstoffskiftet og defekter i cellemembranene som følge av dette. Ved arvelig LCAT-mangel forekommer fordunklinger i hornhinnen, anemi, blakning av blodplasma, eggehvite i urinen og eventuelt nyresvikt. Sykdommen er beskrevet av de norske forskerne Egil Gjone og Kaare R. Norum i 1967.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om artikkelen? Skriv her, så får du svar fra fagansvarlig eller redaktør.

Du må være logget inn for å kommentere.