LCAT-mangel, arvelig medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på lecitin-cholesterol-acyltransferase, dvs. det enzymet som forandrer fritt kolesterol til forestret kolesterol ved å overføre en fettsyre fra lecitin til kolesterol i blodplasmaet. Hos disse pasientene finnes en rekke forandringer i fettstoffskiftet og defekter i cellemembranene som følge av dette. Ved arvelig LCAT-mangel forekommer fordunklinger i hornhinnen, anemi, blakning av blodplasma, eggehvite i urinen og eventuelt nyresvikt. Sykdommen er beskrevet av de norske forskerne Egil Gjone og Kaare R. Norum i 1967.

Foreslå endringer i tekst

Foreslå bilder til artikkelen

Kommentarer

Har du spørsmål om eller kommentarer til artikkelen?

Kommentaren din vil bli publisert under artikkelen, og fagansvarlig eller redaktør vil svare når de har mulighet.

Du må være logget inn for å kommentere.