LCAT-mangel

LCAT-mangel er en arvelig medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på det enzymet som forandrer fritt kolesterol til forestret kolesterol (lecitin-cholesterol-acyltransferase). Enzymet virker ved å overføre en fettsyre fra lecitin til kolesterol i blodplasmaet.

Hos pasienter med denne tilstanden finnes en rekke forandringer i fettstoffskiftet og defekter i cellemembranene som følge av dette. Ved arvelig LCAT-mangel forekommer fordunklinger i hornhinnen, anemi, blakning av blodplasma, eggehvite i urinen (proteinuri) og eventuelt nyresvikt. Sykdommen er beskrevet av de norske forskerne Egil Gjone og Kaare R. Norum i 1967.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg