polycytemia vera

Ved å sentrifugere en blodprøve oppstår det tre distinkte lag. Nederst ligger de røde blodcellene pakket tett sammen. Over dem er det et gulhvitt lag med hvite blodceller og blodplater. Øverst ligger blodplasma, som inneholder for det meste vann, salter (elektrolytter), samt næringsstoffer som proteiner og glukose. Hvis mengden røde blodceller er for lav, kalles det anemi. Hvis mengden røde blodceller er for stor kalles det polycytemi.

Blodets bestanddeler
Av /Shutterstock.

Artikkelstart

Polycytemia vera er en beinmargssykdom der det lages for mange røde blodceller slik at hemoglobin-nivået i blodet blir for høyt. Også hvite blodceller og blodplater i blod kan være forhøyet. Sykdommen vil ubehandlet føre til blodpropp.

Sykdommen behandles med blodtapping eller tabletter med cellegift (hydroksyurea), samt blodplatehemmer (acetylsalisylsyre). Prognosen er god.

Forekomst

Polycytemia vera kan ramme pasienter i alle aldersgrupper, men er vanligst hos voksne. Median alder når man får diagnosen er 60 år. I Norge får årlig om lag to av 100 000 i befolkningen sykdommen.

Sykdommen er ikke arvelig for de fleste, men noen varianter forekommer i familier og fem til ti prosent vil ha andre i familien med samme sykdom.

Årsak og inndeling

Polycytemia vera oppstår fra stamceller i beinmargen. Når stamcellene erverver mutasjon i genet for janus kinase-2 (JAK2) kan sykdommen bryte ut. JAK2 er et enzym i en signalvei i cellen som gir beskjed om celledeling. Mutasjonene i JAK2 ved polycytemia vera gjør enzymet mer aktivt, og derved oppstår økt signal om celledeling (proliferasjon). På den måten vil beinmargen lage for mange blodceller.

Polycytemia vera tilhører de myeloproliferative beinmargssykdommene. De har som fellestrekk at det lages for mange blodceller, og av og til lages det også for mye bindevev (fibrose) i beinmargen.

Diagnose

Diagnosen bekreftes ved påvisning av høyt hemoglobin-nivå i blod kombinert med JAK2-mutasjon og redusert nivå av erytropoietin (EPO) i blod. Alle disse tre funnene kan påvises via blodprøve. Ofte vil det også være økt mengde hvite blodceller og/eller blodplater, samt forstørret milt.

Hvis det er tvil om diagnosen vil man kunne ta beinmargsprøve fra hoftekammen for bekreftelse. Hvis JAK2-mutasjon ikke kan påvises bør man utrede for andre årsaker til høyt hemoglobin som søvnapné, lungesykdom og røyking.

Symptomer

Ofte blir de høye blodverdiene oppdaget tilfeldig. De vanligste symptomene er kløe (særlig etter dusjing/bading), hodepine, svimmelhet og synsforstyrrelser. Mange har også rød hud i ansiktet. Av og til oppdages sykdommen gjennom blodpropp i et bein (dyp venetrombose), lunge (lungeemboli), hjerne (hjerneinfarkt) eller hjerte (hjerteinfarkt). Noen kan også ha smerter under venstre ribbebue på grunn av forstørret milt. Brennende smerter i føtter eller hender (erytromelalgi) eller fra ledd (urinsyregikt) kan også forekomme.

Behandling

Behandlingen retter seg inn mot å forhindre blodpropp og lindre symptomer. Det gjøres blodtapping og det gis blodplatehemmere (oftest acetylsalisylsyre). Noen får også cellegift.

Blodtapping

Ved blodtapping tar man ut en halv liter blod om gangen. Hensikten med dette er å oppnå jernmangel, slik at beinmargen ikke klarer å lage like mange røde blodceller som før. Det tappes én til to ganger per uke i starten. Når man har oppnådd jernmangel kan man gå over til vedlikeholdstapping hver andre til fjerde måned.

Cellegift

Pasienter som har hatt blodpropp eller er over 60 år vil også bli behandlet med cellegifttabletter i form av hydroksyurea. Denne har lite bivirkninger, men kan føre til at sår gror sent. Hydroksyurea vil hemme celledelingen i beinmargen slik at det lages færre blodceller. Man kan da ofte avslutte blodtappingene. Doseringen kontrolleres jevnlig ved måling av hemoglobin, blodplater og hvite blodceller i blod. Målsettingen er å holde andelen røde blodceller (erytrocytt volum fraksjon, EVF) under 45 prosent. Da er risikoen for blodpropp minst.

Hos unge pasienter (under 40 år), særlig hos kvinner med barneønske, vil man av og til prøve interferon istedenfor hydroksyurea. Dette er ikke en cellegift, men en naturlig forekommende substans i kroppen som gis slik at nivået i kroppen blir høyere enn normalt, og derved hemmer beinmargen. Medisinen gis i sprøyteform i underhudsfettet på magen. Influensaliknende plager og psykisk depresjon er de viktigste bivirkningene.

Prognose

Prognosen ved polycytemia vera er god, selv om gjennomsnittlig overlevelse er noe redusert i forhold til normalbefolkningen. De fleste yngre pasientene lever i mer enn 15 år etter at diagnosen blir stilt. Mange som får sykdommen lever med den til de dør av noe annet.

Blodpropp kan oppstå, men er relativt sjelden hvis man tar blodplatehemmer og passer på at blodprøvene er fine.

Etter flere år kan sekundær myelofibrose oppstå. Da inntas beinmargen av bindevev (fibrose), og hemoglobinnivået i blodet vil falle og milten vokse i størrelse. Dette er et signal om at sykdommen har forverret seg, men de fleste som utvikler dette kan fortsatt leve i flere år.

Den mest fryktede komplikasjonen er akutt myelogen leukemi. Når akutt myelogen leukemi oppstår på bakgrunn av polycytemia vera er den oftest motstandsdyktig for cellegiftbehandling og har dårlig prognose.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg