Lebers medfødte amaurose er den vanligste arvelige årsaken til alvorlig synstap i barnealder. Sykdommen skyldes en genfeil. Tilstanden forekommer hos én av 50 000–100 000 nyfødte.

Faktaboks

Uttale

l'ebers m'edfødte amaur'ose

Etymologi

amaurose av gresk amauros, ‘mørk’

Også kjent som

Lebers' congenital amaurosis, LCA

Sykdommen tilhører sykdomsgruppen arvelige retinale dystrofier, hvor retinitis pigmentosa er den klart største.

Årsak

Arvegangen er oftest autosomal recessiv, men noen genmutasjoner gir også en dominant arvegang.

Symptomer og funn

Sykdommen kan komme til uttrykk med sterkt svekket syn og nystagmus allerede det første halvåret etter fødsel, men kan også bli oppdaget langt senere i barnealderen.

Andre vanlige funn er sterkt innskrenket synsfelt, dårlig mørkesyn og treg pupillereaksjon.

Diagnose

Hos de minste barna er det få eller ingen synlige forandringer på øyebunnen. Diagnosen stilles med elektrofysiologiske undersøkelser og genetisk utredning. Elektroretinografi vil allerede kort tid etter fødsel vise svake eller manglende impulser.

Behandling

Hvis tilstanden skyldes mutasjoner i RPE65-genet, med derav følgende skade av netthinnens pigmentepitel og fotoreseptorer, kan man overveie genterapi med innsprøyting av legemiddelet voretigene neparvovec (Luxturna®) under netthinnen etter gjennomført vitrektomi. Det er et legemiddel som er genetisk endret til å uttrykke humant RPE65 og har vært tilgjengelig i det offentlige helsevesenet siden mai 2021.

Historikk

Tilstanden er oppkalt etter den tyske øyelegen Theodor Karl Gustav von Leber (1840–1917) som først beskrev den. Han har også har gitt navn til en annen øyesykdom; Lebers hereditære optikusnevropati.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg