lebers kongenitale amaurose (LCA)

Artikkelstart

Lebers kongenitale amaurose er den hyppigste arvelige årsaken til alvorlig synstap i barnealder. Arvegangen er oftest autosomal recessiv. Det antas at det er en forekomst på 1:50 000–100 000 fødsler.

Sykdommen tilhører sykdomsgruppen arvelige retinale dystrofier, hvor retinitis pigmentosa er den klart største.

Symptomer og funn

Sykdommen kan komme til uttrykk med sterkt svekket syn og nystagmus allerede det første halvåret etter fødsel, men kan også bli oppdaget langt senere i barnealderen. Andre vanlige funn er sterkt innskrenket synsfelt, dårlig mørkesyn og treg pupillreaksjon.

Diagnose

Hos de minste barna er det få eller ingen synlige forandringer på øyenbunnen, og diagnosen må stilles ved elektrofysiologiske undersøkelser og genetisk utredning. Elektroretinografi vil allerede kort tid etter fødsel vise svake eller manglende impulser.

Behandling

Hvis tilstanden skyldes mutasjoner i RPE65-genet, med derav følgende skade av netthinnens pigmentepitel og fotoreseptorer, kan man overveie genterapi med innsprøyting av legemiddelet Luxturna® under netthinnen. Det er et legemiddel som er genetisk endret til å uttrykke humant RPE65.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg