essensiell trombocytose

Artikkelstart

Essensiell trombocytose er en beinmargssykdom der det lages for mange blodplater. Dette kan føre til blodpropp. Sykdommen behandles med blodplatehemmere (acetylsalisylsyre). Ofte er det også nødvendig å gi blodplatereduserende behandling.

Utover blodpropp gir sykdommen lite plager og prognosen er god.

Forekomst

Essensiell trombocytose utgjør om lag en tredjedel av de myeloproliferative sykdommene. Årlig får om lag to av 100 000 sykdommen i Norge. Den kan oppstå i alle aldre, men forekomsten øker med økende alder. Median alder ved diagnose er 60 år. Tilstanden er dobbelt så vanlig hos kvinner som hos menn.

Årsak

Den store cellen midt i bildet er en megakaryocytt fra et beinmargsutstryk. Fra megakaryocyttens cytoplasma snøres det av flere tusen blodplater.
Megakaryocytt
Lisens: CC BY SA 3.0

Ved essensiell trombocytose har det oppstått en type stamcelle i beinmargen med mutasjoner som fører til økt antall megakaryocytter. Megakaryocytter er store celler i beinmargen som hver lager flere tusen blodplater.

De aller fleste med essensiell trombocytose har én av tre mutasjoner:

  • Cirka 65 prosent har mutasjon i genet for januskinase-2 (JAK2),
  • 25 prosent i genet for kalretikulin og
  • 5 prosent i genet for myeloproliferativ leukemi (MPL).

Alle disse mutasjonene fører til høyere aktivitet i signalveien til trombopoietinreseptor på forstadiene til megakaryocyttene. På den måten blir det økt celledelingen (proliferasjon) slik at det lages flere megakaryocytter, og derved for mange blodplater.

For de fleste er den ikke arvelig, men familiær variant kan forekomme.

Diagnose

Sykdommen oppdages oftest enten tilfeldig eller i forbindelse med blodpropp. Diagnosen mistenkes gjennom påvisning av økt mengde blodplater i en blodprøve. Det er viktig å utelukke andre årsaker til økt mengde blodplater, som for eksempel infeksjon, bindevevssykdom eller jernmangel.

Diagnosen kan bekreftes ved beinmargsprøve tatt fra hoftekammen. Her vil man typisk finne for mange megakaryocytter, som i tillegg ligger samlet i små grupper. Genetiske analyser av cellene i beinmargen gjøres også, og her bør man påvise minst ett typisk avvik for at diagnosen sikkert kan stilles.

Symptomer

Blodplater har som funksjon å stoppe blødninger. Når det er for mange blodplater, kan det oppstå blodpropp. Dette er den vanligste komplikasjonen til essensiell trombocytose.

Blodpropp kan oppstå hvor som helst i kroppen, og både i arterier og vener. Typiske eksempler er blodpropp i et ben (dyp venetrombose), lungene (lungeemboli), hjertet (hjerteinfarkt) og hjernen (hjerneinfarkt). Det kan også oppstå blodpropp i små blodårer til fingre og tær, som kan bli blå og smertefulle (akrocyanose).

Det er ikke vanlig å ha allmensymptomer ved essensiell trombocytose. Noen kan ha såkalte vasomotoriske symptomer som oppstår på grunn av forstyrrelser i små blodårer. Det kan være brennende smerte i fot eller arm (erytromelalgi), hodepine, svimmelhet eller synsforstyrrelser. Gravide som får sykdommen vil ha økt risiko for flere svangerskapskomplikasjoner, inkludert spontanabort.

Hvis det blir svært mange blodplater i blodet (over 1000 · 109/liter, normalverdier er under 400 · 109/liter) kan man oppleve det motsatte av blodpropp, nemlig blødninger. Dette er fordi blodplatene forbruker von Willebrand faktor, som er en viktig substans i blod og blodårevegg for å stoppe blødning. Se koagulasjon.

Behandling

Behandlingen retter seg inn mot å redusere risikoen for blodpropp og bedre eventuelle vasomotoriske symptomer.

Alle pasientene får acetylsalisylsyre. Medisinen hemmer blodplatene og vil redusere risikoen for blodpropp. Den virker også godt på vasomotoriske symptomer.

Ved alder over 60 år, gjennomgått blodpropp, eller risikofaktorer for blodpropp vil man også gi blodplatesenkende behandling. Dette gis vanligvis i form av cellegiften hydroksyurea-tabletter. Den tåles oftest godt, og de fleste har ingen bivirkninger. Eldre kan oppleve kroniske leggsår, og da må man redusere dosen eller stoppe medisinen.

Også interferon og anagrelid benyttes av og til som blodplatesenkende behandling. Målet med denne behandling er å senke antall blodplater i blodet til mellom 150 og 450 · 109/liter, selv om det ikke er vist sikker sammenheng mellom konsentrasjonen av blodplatene i blodet og risiko for blodpropp. Det viktigste for å oppnå lavere risiko for blodpropp er altså at medisinen tas, og ikke selve nivået på blodplatetallet i seg selv.

Det er også viktig å passe på øvrige risikofaktorer for hjerte-karsykdom, som høyt blodtrykk, høyt kolesterol, høyt blodsukker og røyking.

Prognose

Essensiell trombocytose har en god prognose, og er sykdommen med best prognose blant de myeloproliferative tilstandene. Som gruppe har pasienter med essensiell trombocytose normale leveutsikter. Blodpropp oppstår oftest før man får stilt diagnosen, og er mindre vanlig når man er under behandling. Under ti prosent vil med tiden enten utvikle sekundær myelofibrose eller akutt myelogen leukemi. De med kalretikulin-mutasjon har ekstra god prognose.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentaren din publiseres her. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg