genetisk kjønnsbestemmelse – Store norske leksikon

Viser Y-kromosomet (venstre) og X-kromosomet (høyre) hos mennesket i forstørret størrelse. Gener på kjønnskromosomene bestemmer hvilket kjønn et individ skal få. Hos mennesker og andre pattedyr er det SRY-genet (sex-determining region on the Y) på Y-kromosomet som setter i gang utvikling av hannlige kjønnskarakteristikker.

Mel Sherman/Kjønnskromosomer hos mennesket..

Lisens: Begrenset gjenbruk

Genetisk kjønnsbestemmelse betyr at gener bestemmer hvilket kjønn et individ får, det vil si om det blir en hann eller hunn, eventuelt en hermafroditt (kombinert hann og hunn i samme individ, også kalt tvekjønnet). Kromosomene som innehar disse genene kalles kjønnskromosomer. Genetisk bestemmelse av kjønn finnes hos mange dyr og en del planter.

Hos mennesker og andre pattedyr er det gener på Y-kromosomet som setter i gang hannlig kjønnsutvikling. Individer som ikke har Y-kromosom blir normalt hunner. Genet som starter utviklingen av hanner heter SRY (engelsk Sex-determining Region Y=kjønnsbestemmende region på Y).

Genetisk kjønnsbestemmelse betyr at kjønn er en arvelig egenskap som arves fra foreldre til avkom. Andre måter kjønn blir bestemt på er ved hjelp av miljøet (for eksempel hvilken temperatur eggenes omgivelse har).

Kjønnskromosomer

Kjønnskromosomene innehar de genene som starter utviklingen av kjønn i den befruktede eggcellen (embryo). Det eksakte tidspunktet varierer fra art til art. Selv om kjønnskromosomene har de genene som setter i gang kjønnsutviklingen, er mange av de andre genene som er viktige for den videre kjønnsutviklingen å finne på andre kromosomer – på autosomene (alle andre kromosomer enn kjønnskromosomene).

Kjønnskromosomer er ofte ulike slik som X og Y-kromosomene hos pattedyr (inkludert mennesket). Y-kromosomet er mye mindre enn X-kromosomet i størrelse og har færre gener. De er det eneste paret kromosomer i diploide organismer som ikke er like. I alle andre kromosompar er de to kromosomene like store og har de samme genene. For eksempel har mennesket i tillegg til kjønnskromosomene, 22 par autosome kromosomer hvor de to kromosomene i hvert par er like (se figur).

Selv om mange kjønnskromosomer er ulike, fins det også eksempler på de som er mer like. Det er faktisk stor variasjon når det gjelder kjønnskromosomer og genetisk kjønnsbestemmelse. Til tross for at kjønn og seksuell formering er grunnleggende i naturen, har det utviklet seg mange ganger i evolusjonens historie.

Genetisk kjønnsbestemmelse hos dyr

I dyreriket er genetisk kjønnsbestemmelse veldig vanlig, men måten det gjøres på, varierer mellom ulike dyregrupper.

Mange dyr har X- og Y-kromosomer. Dersom et individ får to X-kromosomer (XX), blir det en hunn, mens dersom et individ får ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY), blir det en hann. Selv om dette systemet finnes hos mange arter av dyr, er det ikke nødvendigvis den samme mekanismen som starter kjønnsutviklingen.

Pattedyr – SRY-genet på Y-kromosomet bestemmer kjønn

Pattedyr, inkludert mennesket, har XY-systemet hvor Y-kromosomet har et gen som setter i gang hannlig utvikling. SRY-genet som er avgjørende for hannlig utvikling, sitter på Y-kromosomet. De individene som ikke har Y-kromosom, blir hunner. Det betyr at dersom et individ kun har ett X-kromosom og mangler det andre kjønnskromosomet, blir det en hunn (fordi SRY-genet ikke er til stede).

SRY genet lager et produkt i noen spesialiserte celler som sitter i sædrørene. Når disse cellene er fullt utviklet, sørger de for at sædcellene modnes. Det er veldig kritisk for utviklingen av testiklene at SRY-genet er aktivt innenfor et visst tidsrom – dette tidsvinduet er ganske smalt, og hvis genet bommer, kan konsekvensene være at det ikke utvikles testikler, men eggstokker i stedet. Det er også viktig hvor stor mengde av produktet som blir laget. Hvis det produseres for lite, kan man få såkalt kjønnsreversering, det vil si at de mannlige kjønnsorganene ikke blir fullt utviklet, eller at man får en mann med eggstokker.

Bananflue og andre insekter – antall X-kromosomer bestemmer kjønn

Modellorganismen bananflue (latinsk navn Drosophila melanogaster) har X- og Y-kromosomer slik som pattedyr, men det er en annen mekanisme som setter i gang kjønnsutviklingen.

De individene som har to X-kromosomer, blir hunner, mens de som kun har ett, blir hanner. Det betyr at dersom et individ har ett X-kromosom og mangler det andre kromosomet, blir det en hann til tross for at det mangler Y-kromosomet (motsatt av pattedyrene). Bananfluene har ikke SRY-genet som setter i gang kjønnsutvikling, men et annet gen som sitter på X-kromosomet (kalt Sxl= engelsk sex-lethal), som fører til utviklingen av eggstokker. Et individ må ha to kopier av dette genet for å starte hunnlig utvikling. Hanner har kun én kopi som sitter på sitt ene X-kromosom.

Rundorm har kun X-kromosomer og er enten hermafroditter eller hanner

Rundormer har to ulike typer individer: hermafroditter (tvekjønnete) og hanner. Hermafrodittene har to X-kromosomer (XX), mens hannene kun har ett kjønnskromosom og det er en X (X0 – les: X null). Hanner mangler altså Y-kromosom.

Mekanismen for dette systemet er at individer med to X-kromosomer aktiverer et gen (kalt tra-2) som delvis undertrykker hannlig utvikling og dermed fører til tvekjønnet utvikling (både hannlige og hunnlige egenskaper). Individer med kun ett X-kromosom vil ikke aktivere dette genet (tra-2), og dermed blir ikke den hannlige utviklingen undertrykket i det hele tatt. Resultatet er individer som er fullt utviklede hanner.

Kjønnsbestemmelse ved Z- og W-kromosomer

Hos enkelte dyr er det hannen som har to like kjønnskromosomer og hunnen har to ulike. Kjønnskromosomene kalles Z og W for å skille de fra XY-systemet. For enkelthets skyld kan vi si at ZW-systemet er motsatt av XY-systemet. Hunnen har ZW (tilsvarende XY), og hannen har ZZ (tilsvarende XX). Det blir altså som om hunnen har et Y-kromosom, men man kaller det W.

ZW-kromosomene finner vi blant annet i fugler, noen slanger og sommerfugler.

Sosiale insekter – dronningen bestemmer kjønn

Hos mange sosiale insekter som bier og humler er det dronningen som styrer hvilke individer som blir hunner og hvilke som blir hanner. De ubefruktede eggene blir hanner, mens de befuktede blir hunner.

I dette systemet bestemmes kjønn av antall sett med kromosomer et individ får. Et avkom dannet av en sædcelle og en eggcelle utvikler seg som en hunn, mens et ufruktbart egg utvikler seg som en hann. Dette betyr at hannene har halvparten av antallet kromosomer som hunnene har, og er haploide.

Dette systemet finnes hos maur, bier, humler og veps, i tillegg til noen biller, plantesugere og midd.

Sykdommer og tilstander knyttet til kjønnskromosomer

Hvis man mangler et kjønnskromosom eller har ett eller flere for mange, kalles dette kjønnskromosomavvik. Ved Klinefelters syndrom har menn minst to X-kromosomer og ett Y-kromosom, som for eksempel 47XXY. Det fins også menn med to Y-kromosomer, 47XYY, og to stykker av både X og Y, 48XXYY.

Swyer syndrom har ett X- og ett Y-kromosom, som typisk skulle gitt en gutt, men utvikler seg allikevel til jente. Årsaken er én eller flere mutasjoner på Y-kromosomet. Det kan også være endringer på andre kromosomer som fører til samme syndrom, til og med mutasjoner på X-kromosomet eller en kombinasjon av ulike mutasjoner. Poenget er at utviklingen av testikler og mannlige kjønnsorganer blir avbrutt så tidlig – eventuelt ikke startet i det hele tatt – at resultatet av fosterutviklingen blir en jente og ikke en gutt. En person med Swyer syndrom vil ha feminine trekk, og er som oftest steril.

Genetisk kjønn har oppstått mange ganger i evolusjonen

Selv om kjønn og seksuell formering er veldig grunnleggende egenskaper i biologien, har det ikke bare oppstått én gang i evolusjonshistorien og så spredd seg til alle etterkommerne, men mange ganger. Dette er grunnen til at det fins så mange ulike systemer og mekanismer for genetisk kjønnsbestemmelse.

Historikk

Så tidlig som i 1891 viste analyser av kromosomer i mikroskop at ett av kromosomene i hanner hos noen insekter skilte seg fra de andre. Kromosomet opptrådte på egen hånd og ikke i par, det vil si det var kun ett av dem i hver celle. Dette kromosomet ble ansett som et mysterium og ble derfor kalt X. Det var til stede i alle kroppsceller (somatiske celler), men kun i halvparten av sædcellene. Den biologiske betydningen av dette forstod man mye senere da man fant to X-kromosomer i alle kroppscellene til hunnene og at X-kromosomet var til stede i alle eggceller.

Det var den amerikanske genetikeren Nettie Stevens som løste gåten. I sin doktorgradsavhandling i 1905 identifiserte hun Y-kromosomet, og viste sammenhengen mellom X- og Y-kromosomene og kjønn hos insekter. Før Nettie Stevens begynte sin forskning, var den ledende hypotesen om kjønnsbestemmelse at det var miljøet som bestemte hvilket kjønn et individ fikk i alle organismer.

Helt fram til 1950-tallet trodde man det var X-kromosomet alene som bestemte hvilket kjønn et individ skulle ha i alle arter, inkludert mennesket. Grunnen til dette var at det er slik i bananflue som ble brukt som modellorganisme for genetisk forskning. En bananflue som manglet Y-kromosom ble allikevel en hann, derfor trodde man at to X-kromosomer ga en hunn og ett X-kromosom ga en hann.

I 1959 oppdaget man to kjønnskromosomforstyrrelser som avslørte at Y-kromosomet var avgjørende for hannlig kjønnsutvikling hos mennesker. Personer med Klinefelter syndrom (47, XXY) viste seg å være menn selv om de hadde to X-kromosomer. Årsaken var at de hadde et Y-kromosom i tillegg. Personer med Turners syndrom (45, X0) viste seg å være hunner selv om de kun hadde ett X-kromosom – årsaken var at de manglet Y-kromosomet. Konklusjonen var at det måtte ligge noe på Y-kromosomet som var nødvendig for mannlig utvikling.

Allikevel, selv om man visste at Y-kromosomet var årsaken til hannlig kjønnsutvikling hos mennesker og andre pattedyr, var det ikke før i 1991 at man identifiserte SRY-genet.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetikk

Lene Martinsen

Universitetet i Oslo