Creutzfeldt-Jakobs sykdom – Store medisinske leksikon

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er en sjelden prionsykdom som rammer hjernen hos mennesker. Sykdommen gir progressiv demens, ulike nevrologiske tegn, som ufrivillige bevegelser og ustøhet, og ender med dødelig utfall. Inkubasjonstiden er lang (flere måneder eller år). Det finnes ingen behandling som kan kurere sykdommen.

Faktaboks

Etymologi: etter de tyske nevrologene Hans Gerhard Creutzfeldt (1885–1964) og Alfons Maria Jakob (1884–1931)
Også kjent som: CJS; CJD etter Creutzfeldt-Jakob Disease

Forekomst

Sykdommen er svært sjelden med en hyppighet på omtrent ett tilfelle per én million mennesker. Utbredelsen er verdensomfattende.

Årsaker

Sykdommen skyldes prioner, som kan påvises i hjernevevet. Prioner er små infeksiøse proteiner, som er en misfoldet variant av prionproteinet (forkortet PrP) og som normalt finnes hos alle mennesker.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJS) kan oppstå:

sporadisk (spontan mutasjon) (sporadisk CJS)
arvelig (familiær CJS)
ved smitte fra infiserte dyr eller mennesker (variant CJS)
ved smitte fra instrumenter i forbindelse med medisinske undersøkelser eller behandlinger (iatrogen CJS)

De langt fleste sykdomstilfellene er sporadiske, det vil si tilfeldig oppståtte mutasjoner i prionproteinet (PrP). Risikoen for dette øker med alderen.

Noen tilfeller er arvelige. Det innebærer at man har arvet en mutasjon i genet som koder for prionproteinet. Dette genet er lokalisert på kromosom 20. Slike arvelige prionsykdommer inkluderer også fatal familiær insomni og Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sykdom.

I noen tilfeller kan mennesker bli smittet fra infiserte dyr eller mennesker. Ved smitte fra storfe med kugalskap kan mennesker få en variant av Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJS). Tidligere ble det sett en variant som kalles kuru-sykdom i Papua Ny-Guinea i forbindelse med rituell kannibalisme.

I noen få tilfeller er sykdommen overført ved medisinske inngrep (såkalt iatrogen smitte), ved hornhinnetransplantasjon, ved implantering av hjerneelektroder tidligere brukt av Creutzfeldt-Jakobs-pasienter, eller tilførsel av humant veksthormon. Det antas at det overførte infeksiøse agenset stammer fra sentralnervesystemet til en syk pasient eller en pasient som er i inkubasjonstiden.

Forebygging

Prioner er svært motstandsdyktige mot varme og vanlige desinfeksjonsmidler. De blir derfor ikke ødelagt ved normal sterilisering i autoklaver, som kan være aktuelt i forbindelse med bruk av medisinsk utstyr. For å inaktivere prion-smittestoff kreves høyere temperaturer og lengre varighet enn for andre typer smittestoff.

Det finnes ingen forebyggende tiltak for sporadisk eller arvelig Creutzfeldt-Jakobs sykdom.

Sykdomsutvikling

Inkubasjonstiden er i de fleste tilfeller ukjent, men vanligvis nokså lang. Den kan variere fra flere måneder til flere år.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom gir gradvis svinn (atrofi) i deler av storhjernen, mellomhjernen og ryggmargen. Deler av hjernen får dermed et svampaktig (spongiformt) og uthullet utseende.

Symptomer

Et viktig symptom er raskt fremadskridende (progredierende) demensutvikling. For øvrig vil sykdomsbildet kunne variere, men personlighetsforandringer, hallusinasjoner, ustøhet, og ufrivillige bevegelser som skjelvinger er vanlig.

Sykdommen er vanligvis dødelig innen 1–2 år etter symptomdebut.

Diagnose

Det finnes ingen tilgjengelig laboratorietest for påvisning av diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Det kan derfor være utfordrende å stille diagnosen. For å stille diagnosen vurderer man sykehistorie med typiske symptomer og tegn, karakteristiske forandringer på EEG, undersøkelse av cerebrospinalvæske (spinalpunksjon) og MR-undersøkelse.

Behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling mot Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Sykdommen kan ikke kureres.

Noen av symptomene, for eksempel bevegelsesforstyrrelser og psykiatriske symptomer, kan behandles og bedres med ulike medikamenter.

Prognose

Prognosen er alvorlig og alle tilfeller ender med dødelig utfall. De fleste dør innen ett år etter de første symptomene.

Historikk

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er oppkalt etter de tyske nevrologene Hans Gerhard Creutzfeldt (1885–1964) og Alfons Maria Jakob (1884–1931), som beskrev sykdommen på 1920-tallet.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (4)

6. mai 2022 skrev Jørn Våge

Hei, denne delen av teksten er etter mitt skjønn ikke i henhold til dagens forståelse av prioner:

..., men man tror at sykdommen skyldes en viruslignende organisme som tilhører den gruppen som fremkaller de såkalte «slow virus infections» i hjernen.

5. desember 2022 svarte Ida Scott

Hei! Du må gjerne legge inn et endringsforslag til artikkelen. Vennlig hilsen Ida Scott, redaksjonen.

5. desember 2022 svarte Jørn Våge

Hei, mitt forslag er å stryke dette:
, men man tror at sykdommen skyldes en viruslignende organisme som tilhører den gruppen som fremkaller de såkalte «slow virus infections» i hjernen.

Det er henvisning til https://sml.snl.no/prion i teksten foran, og den referansen er tilstrekkelig for korrekt forståelse av agens.

mvh Jørn Våge

5. desember 2022 svarte Ida Scott

Takk! Gjør det gjerne selv ved å klikke "foreslå endringer i artikkelen". Mvh Ida Scott.

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Vi mangler fagansvarlig for Prionsykdommer

Vil du bli fagansvarlig? Ta kontakt