BRCA1 og BRCA2 er to gener som er forbundet med svært høy risiko for bryst- og eggstokkreft hvis de forandres (muteres). Disse såkalte brystkreftgenene koder for proteiner som er involvert i reparasjon av DNA-skade, og kalles tumorsuppressorgener fordi de normalt undertrykker kreftutvikling.

Mutasjoner, det vil si feil eller skader, i BRCA1 eller BRCA2 kan påvises i en betydelig andel av arvelige bryst- og eggstokkrefttilfeller. Ikke alle mennesker som har mutasjon i disse genene utvikler kreft. BRCA1-mutasjoner gir mellom 35 til 85 prosent risiko for å utvikle brystkreft og mellom 40 til 65 prosent risiko for å utvikle eggstokkreft.

BRCA2

Kvinner med BRCA2-mutasjoner har 35 til 85 prosent risiko for brystkreft og 10-30 prosent risiko for eggstokkreft. BRCA2-mutasjoner gir en risiko på om lag 5 prosent for brystkreft også hos menn, og synes å øke risiko også for prostatakreft og enkelte andre kreftformer.

På verdensbasis er det rapportert over 1000 forskjellige mutasjoner i hvert av genene. En håndfull forskjellige genmutasjoner går igjen i norske brystkreftfamilier.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg