arvelig sykdom som viser seg hos spedbarn. Årsaken er at disse pasientene mangler enzymet galaktose-1-fosfat uridyltransferase. Denne mangelen fører til at galaktose, som kommer fra maten (f.eks. fra laktose i melk) ikke kan omsettes eller nedbrytes på normal måte. Galaktosen hopes opp i organismen og fremkaller en farlig tilstand. Særlig kan leveren, nyrene, hjernen og øyets linse (grå stær) skades. Den nyfødte viser dårlig matlyst og trivsel, og får ofte brekninger og gulsott. Kan galaktose og laktose unngås i kosten, er prognosen god ved tidlig innsatt diettbehandling. Når barna blir noe eldre, blir evnen til å omsette galaktosen på andre måter utviklet, og man kan gradvis lempe på dietten.
galaktosemi
- Uttale
- galaktosemˈi