Alkaptonuri er en sjelden, recessivt arvelig stoffskiftesykdom. På grunn av mangel på et enzym blir visse aminosyrer ikke brutt fullstendig ned og brytes i stedet ned til alkapton, eller homogentisinsyre.
Faktaboks
- Uttale
- alkaptonurˈi
Alkaptonuri er en sjelden, recessivt arvelig stoffskiftesykdom. På grunn av mangel på et enzym blir visse aminosyrer ikke brutt fullstendig ned og brytes i stedet ned til alkapton, eller homogentisinsyre.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.