Albinisme forekommer hos alle folkeslag, og ble beskrevet allerede i antikken av Plinius og Pompeius.
Biokjemi og genetikk
Hos mennesker med albinisme er enzymet tyrosinase helt eller delvis inaktivt. Tyrosinase overfører tyrosin til 3,4-dioksy-fenylalanin (dopa) og dopa til dopa-kinon, et forstadium til fargestoffet melanin. Melanin produseres i spesielle pigmentceller, som også finnes hos mennesker med albinisme. Det finnes to typer albinisme: tyrosinase-negativ, hvor personen helt mangler melaninproduksjon, og tyrosinase-positiv, hvor personen i voksen alder kan produsere litt melanin. Ved begge typer skyldes enzymdefekten et recessivt arveanlegg. Som regel har begge foreldre til en person med albinisme normal pigmentering, men de er heterozygote, dvs. de bærer et dominant arveanlegg for normal pigmentering og et recessivt for albinisme. Blant barn av heterozygote foreldre vil man finne 25 % med albinisme (som har to recessive anlegg), 50 % normalt pigmenterte heterozygoter og 25 % uten anlegg for albinisme. Sjansen for at et par heterozygote foreldre skal få et barn med albinisme er altså 25 %. Har begge foreldre samme type albinisme, vil alle barna bli albinos. Har foreldrene hver sin type albinisme, komplementerer de hverandres gendefekt, slik at alle barna blir normale.
Hyppighet og utbredelse
I USAs hvite befolkning har 1:39 000 tyrosinase-negativ, og 1:37 000 tyrosinase-positiv albinisme. Det betyr at gjennomsnittlig ca. 1 av vel 100 mennesker er heterozygot bærer av det recessive arveanlegg for hver av de to typer albinisme. I isolater, små befolkningsgrupper, med høy frekvens av inngifte, er albinisme hyppigere, således på Sicilia, på øya Krk (Veglia) i Adriaterhavet, og hos en stamme blas-indianere i Panama.
Ny forskning
Anlegget for tyrosinase på kromosom 11 er nå klonet og mutasjoner som gir albinisme funnet. I en familie med albinisme kan anlegget derfor følges med typing med DNA-markører. Anlegget for tyrosinase-positiv albinisme er kartlagt til kromosom 15 og kan indirekte følges med DNA-markører, men selve genet er her ikke (2004) identifisert.
En annen form, okulær albinisme, albinisme i øyet med gråblå, gjennomskinnelig iris, manglende pigment i øyebunnen, synlige årehinneblodkar, underutviklet gul flekk, skyldes et recessivt arveanlegg i X-kromosomet. Viser kjønnsbundet arv.