Wilsons sykdom er en sjelden, autosomal recessivt arvelig stoffskiftesykdom hvor kroppen ikke har normal evne til å håndtere tilført kobber.

Faktaboks

Etymologi

Navn etter den britiske nevrologen Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878–1937).

Også kjent som
hepatolentikulær degenerasjon

Årsak

Sykdommen skyldes en forstyrrelse i kobberstoffskiftet. Gendefekten er lokalisert til et gen (ATP7B) på kromosom 13. Mengden av det kobbertransporterende proteinet (ceruloplasmin) i blodet er nedsatt, og det blir nedslag av kobber i kroppens vev.

Symptomer og tegn

Pasientene får i varierende alder symptomer og tegn på leversykdom og fra sentralnervesystemet. Andre viktige symptomer og tegn er muskelstivhet (rigiditet), abnorme ufrivillige bevegelser (dyskinesier) og talevansker (dysartri).

Pasientene har dessuten en gyllenbrun ring nær kanten av hornhinnen, i tillegg til skrumplever. Det er særlig i sentralnervesystemets basalganglier at forandringene inntreffer.

Behandling

Symptomene kan lindres og sykdomsprosessen bremses ved hjelp av chelaterende stoffer som penicillamin, som øker kobberutskillelsen. Levertransplantasjon kan også komme på tale.

Tidlig diagnose av eventuelle søsken (allerede før symptomer og tegn har begynt å vise seg) er viktig for å forhindre irreversible organkomplikasjoner.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg