recessivt arvelig sykdom som viser seg allerede i første leveår og som fører til døden i løpet av få år. Sykdommen skyldes mangel på enzymet heksosaminidase A. Mangelen fører til at nervecellene, også nervecellene i netthinnen, fylles av et avfallsstoff (gangliosid) som ikke brytes ned. Opphopningen av gangliosid i netthinnen gjør at pasientene kan få en kirsebærrød flekk i øyebunnen. Symptomene kommer i løpet av første leveår. Barnet stopper i utviklingen, synet blir borte, barnet blir irritabelt, får lammelser og epileptiske anfall, særlig ved lydpåvirkning. Sykdommen kan oppdages gjennom prenatal diagnostikk. Det finnes ingen behandling mot grunnlidelsen. I Norge er Tay-Sachs sykdom svært sjelden, den finnes hos ca. 1:250 000 fødte. Navnet er etter W. Tay (1843–1927), engelsk øyelege, og B. Sachs (1858–1944), amerikansk nevrolog.