recessivt arvelig og dødelig sykdom. Symptomene starter med nedsatt mørkesyn i førskolealderen, den mentale utviklingen stanser, og senere mister barnet ferdigheter som det hadde tidligere, bl.a. språket. Senere symptomer er atferdsforandringer, psykotiske episoder og epileptiske anfall som vanskelig kan behandles. Pasientene dør før 30–årsalderen. Gendefekten som forårsaker sykdommen er kjent, men det finnes ingen behandling mot grunnsykdommen. I Norge lever ca. 25 personer med sykdommen og det diagnostiseres vel ett nytt tilfelle i året. Spielmeyer-Vogts sykdom ble først beskrevet i 1826 hos flere søsken fra Rørostraktene av berglege Christian Stengel (1795–1890).
Spielmeyer-Vogts sykdom
- Også kjent som
- Battens sykdom