En atlet konkurrerer i Firenze 2016, under verdens første verdensmesterskap for atleter med Downs syndrom. Lekene inkluderer grener som svømming, synkronsvømming, friidrett, tennis, bordtennis, judo og gymnastikk, og deltagerne kom fra 35 land. Organisatorene, Sports Union for Athletes with Down Syndrome (SU-DS), har bedt om at lekene blir en egen klasse innen paralympiske leker.
/SCANPIX.
Clara og Cutler
To små venninner med Downs syndrom.

Downs syndrom er en tilstand med utviklingshemning som skyldes overtallig kromosommateriale på kromosom 21.

Forekomst

Tilstanden forekommer ved cirka 1 av 1000 fødsler.

Årsaker

Trisomi 21
Downs syndrom skyldes overtalling kromosommateriale på kromosom 21. Her er alle kromosomene til en celle presentert. Som regel har man to av hvert kromosom. Her ser man tre eksemplarer kromosom 21.
Trisomi 21
Av /Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Den vanligste typen kalles trisomi 21 ettersom personene har tre eksemplarer av kromosom 21. Denne typen utgjør 95 prosent av alle med Downs syndrom. En mindre bit av den lange armen av kromosom 21 gir det samme sykdomsbildet hos fire prosent (translokasjon), mens den siste prosenten har en blanding av celler med ekstra materiale fra kromosom 21 og normale celler (mosaikk).

Sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom stiger med økende alder hos moren fra hun er omkring 35 år. Blant kvinner i denne aldersgruppen er sannsynligheten for å få et barn med kromosomavvik, inkludert Downs syndrom, omkring 0,5 prosent. Det er dessuten sjansen for å få barn med Downs syndrom som øker mest etter hvert som kvinnen blir eldre. Hos kvinner i 38-årsalderen er sannsynligheten fordoblet, ved 40-årsalderen stiger den mot to prosent, og for kvinner rundt 45 år ligger den på om lag fem prosent.

Sannsynligheten for å føde et barn med Downs syndrom blir høyere jo eldre kvinnen er. De aller fleste barn med Downs syndrom fødes imidlertid av yngre mødre, ettersom det er denne aldersgruppen som får flest barn. Dersom man har fått ett barn med Downs syndrom, er sannsynligheten for gjentagelse rundt 0,5–1 prosent i et senere svangerskap. Unntak gjelder dersom en av foreldrene er bærer av en translokasjon.

Symptomer

Personer med Downs syndrom har et karakteristisk utseende, men det kan variere noe. Vanlige kjennetegn er smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkelen (epikantus), rundt hode (iblant med flatt bakhode og rikelig med nakkehud), små ører, åpen munn med en tilsynelatende stor tunge, liten nese med flat neserot, korte og brede føtter og hender (hendene har kort, og ofte kroket, lillefinger, og i håndflaten kan man se en eneste tverrgående hudfold), sparsomt utviklede kjønnskjennetegn.

Personene er i tillegg kortvokste, har hyperfleksible ledd og som regel lavere muskelspenning enn normalt. I tillegg har mange med Downs syndrom medfødte hjertefeil. Det kan være flere typer, og disse kan som regel opereres. En del har dessuten misdannelser i mage-tarmkanalen. Hyppigheten av blodkreft og infeksjoner er økt. Personene har tendens til luftveisinfeksjoner, ofte med nedsatt hørsel som følge. Hypotyreose (lavt stoffskifte) kommer iblant snikende, og er vanskelig å oppdage.

Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og for tidlig aldring med demens er vanlig. Personer med Downs-mosaikk får som regel mildere trekk fra syndromet.

Diagnostikk

Downs syndrom kan oppdages ved fosterdiagnostikk.

Prognose

Levealderen hos personer med Downs syndrom er blitt lengre; tidligere døde mange av de komplikasjonene som kan følge med tilstanden.

Historikk

Tilstanden ble beskrevet i 1866 av den britiske legen John Langdon Down (1828–1896).

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer (2)

skrev Hanne Uteng

Hei
Vil bare påpeke at det er en myte at alle med Downs syndrom er kortvokste. De er nok kortere enn gjennomsnittet, men det øvrige arvematerialet vil også spille inn. Selv om personer med Downs syndrom har noen karakteristiske trekk, har de som andre også store likhetstrekk med sine foreldre.
Tunga er heller ikke (tilsynelatende) større, men munnhulen er høyere på mange, og muskeltonusen er lavere. Dette kan gjøre at det ser ut som tunga er for stor for munnhulen. Opptrening av munnmotorikk og tannregulering vil i de fleste tilfeller gjøre at tunga finner plass i munnen. Slik det står i denne teksten kan det misoppfattes.
Kanskje det også kan stå i eller under Prognose at mennesker med Downs syndrom i stor grad kan leve gode liv med litt ekstra tilrettelegging i hverdagen? Mye har skjedd for denne gruppen mennesker de siste 20 årene, og det bør kanskje speiles i en slik artikkel, som man antar er en kvalitetssikret kilde.

svarte Synøve Kamøy

Hei, Hanne! Takk for ditt grundige og gode innspill. De vil bli hensyntatt når denne artikkelen, og kategorien den ligger under, blir oppdatert i disse dager.

Vennlig hilsen,
Synøve Kamøy

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg