Downs syndrom, en form for medfødt psykisk funksjonshemning. Downs syndrom opptrer sammen med en del typiske karaktertrekk: smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkelen, kort og bred hodeform, korte og brede hender med liten og kroket lillefinger, dypt furet tunge, som ofte stikker ut av den åpne munnen, slapp muskulatur og hyperfleksible ledd.
Årsak, utbredelse
Downs syndrom skyldes at kromosom nr. 21 forekommer i tredobbelt utgave (trisomi) slik at pasientene har 47 kromosomer i stedet for som normalt 46. I gjennomsnitt opptrer Downs syndrom ved én av 700 fødsler. Tilstanden kan forekomme tilfeldig, men er hyppigere blant barn av eldre mødre. Hos kvinner over 45 år er hyppigheten 16 på 1000 fødsler. Pga. den økte risiko tilbys kvinner over 38 år fosterdiagnostikk. Ca. halvparten av kvinnene som får tilbudet benytter seg av det. Arvelige tilfeller er kjent. De skyldes en strukturell kromosomforandring (translokasjon) hos en av foreldrene, som kan ha kromosomforandringen i en balansert form uten skadevirkning.
Sosial utvikling
Ved god stimulering i et trygt miljø, og støttehjelp i barnehage og skole, utvikler barn med Downs syndrom seg bra når det gjelder sosial fungering og praktiske ferdigheter. De fleste lærer å lese og skrive, mens regning og tidsbegrep som krever abstrakt tenkning er klart vanskeligere å tilegne seg.
Betegnelse
Downs syndrom er oppkalt etter engelskmannen John Langdon Down (1828–96), som beskrev tilstanden i 1866. Syndromet ble tidligere kalt mongolisme, en betegnelse som i dag oppfattes som nedsettende og derfor ikke lenger brukes.
tilstand med psykisk utviklingshemning som skyldes overtallig kromosommateriale på kromosom 21. Tilstanden er beskrevet av John H.
L.
Down (1828–1896) ...
Les mer