punktmutasjon, forandring et bestemt sted i et gen som uttrykkes i et vev, vanligst en utbytting av én base med én annen (se DNA). Dette er den hyppigste mutasjonstypen, og den produserer eventuelt sykdom dersom aminosyren som skulle vært produsert av genet, blir forandret på en slik måte at proteinet får forandret funksjon. Den vanligste mutasjonen er at C muterer til en T.