Presymptomatisk undersøkelse er en genetisk undersøkelse som kan gjøres før en person har utviklet symptomer på en genetisk bestemt sykdom, når undersøkelsen kan forutsi helt sikkert om denne personen vil få sykdommen. Det er mulig å gjøre presymptomatisk undersøkelse for blant annet Huntingtons sykdom.

Faktaboks

Uttale
prˈesymptomatisk
Etymologi
av pre-, ‘før’ og symptom
Også kjent som

presymptomatisk genetisk undersøkelse

Presymptomatisk genetisk undersøkelse er et spesialtilfelle av prediktiv genetisk undersøkelse. Mens betegnelsen prediktiv genetisk undersøkelse brukes om alle genetiske undersøkelser som kan si noe om sannsynligheten for at en frisk person vil utvikle sykdom i fremtiden, brukes betegnelsen presymptomatisk kun om de sjeldne tilfellene der sykdommens penetrans (utslagskraft) er fullstendig, og en genetisk undersøkelse med sikkerhet kan forutsi at en frisk person vil bli syk.

Bruk

Det finnes relativt få arvelige sykdommer der presymptomatisk diagnostikk er mulig. Presymptomatiske undersøkelser er mest aktuelt for dominant arvelige sykdommer som kommer til uttrykk i voksen alder, når disse fremviser fullstendig penetrans. Et kjent eksempel er den autosomal dominant arvelige nevrologiske tilstanden Huntingtons sykdom, der alle personer som tester positivt, vil utvikle sykdommen før 70-årsalder.

Forut for presymptomatisk undersøkelse for Huntingtons sykdom gjennomføres alltid en omfattende prosedyre med genetisk veiledning og annen psykologisk støtte, der pasienten får tid til å tenke seg om og eventuelt ombestemme seg før testingen. Ved andre dominant arvelige tilstander, som for eksempel arvelig bryst- og eggstokkreft, har genetisk undersøkelse av en frisk person betydelig lavere utsagnskraft (trolig 30–70 prosent), og undersøkelsen klassifiseres da som prediktiv.

Presymptomatiske genetiske undersøkelser kan også benyttes til å teste for autosomal eller X-bundet recessivt arvelige sykdommer, men slike sykdommer debuterer ofte i barneårene. I Norge er det tillatt å gjøre presymptomatiske og andre prediktive genetiske undersøkelser av barn bare dersom det finnes effektiv behandling eller forebygging av sykdommen. Noen slike sykdommer inngår i nyfødtscreeningen, en undersøkelse som tilbys alle barn i Norge etter fødselen. Ellers er det i hovedsak søsken av syke barn som undersøkes, og bare for sykdommer der det finnes forebyggende behandling som skal gis til barn.

Testing for risikofaktorer for multifaktorielle tilstander

Undersøkelser av genetiske faktorer som kan påvirke risiko for multifaktorielle tilstander kan kalles prediktive, men ikke presymptomatiske. Har man for eksempel en bestemt variant i genet for apolipoprotein E (ApoE), er risikoen for Alzheimers sykdom 15 prosent. Da penetransen er så lav og mange andre forhold kan påvirke risikoen for Alzheimers sykdom, er det ikke vanlig at de norske genetiske avdelingene tilbyr denne testen.

Siden 2010-tallet har det vokst frem en mengde kommersielt tilgjengelige prediktive gentester. De fleste er tester for sårbarhetsfaktorer med svært lav utsagnskraft, som betyr at testen er dårlig til å forutsi sykdom. For mange av testene er sjansen for sykdom under én prosent hvis man tester positivt. Hvis man bruker en slik test uten å få genetisk veiledning, er det fare for å misforstå og tro at det dreier seg om en presymptomatisk gentest.

Undersøkelser før fødselen

Begrepene prediktiv og presymptomatisk undersøkelse brukes bare om genetiske undersøkelser av fødte personer. Genetiske undersøkelser før fødselen, som ved fosterdiagnostikk eller genetisk preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), regnes i bioteknologiloven verken som presymptomatiske eller prediktive, selv om de kan si mye om fremtidig sykdom.

Lovregulering

Bruken av genetiske prediktive og presymptomatiske undersøkelser er regulert på samme måte i bioteknologiloven. Her står det at undersøkelsene forutsetter:

  • tilpasset genetisk veiledning av pasienten
  • skriftlig samtykke
  • samtykke fra og genetisk veiledning også av foreldrene i de tilfellene der barn skal testes prediktivt

Nyfødtscreeningen har fått unntak fra kravet om genetisk veiledning og samtykke.

Det er ellers verd å merke seg at som genetisk undersøkelse regnes i loven både undersøkelser av arvestoffet (DNA eller kromosomer) og andre undersøkelser, for eksempel blodprøver eller organundersøkelser, når hensikten er å avdekke en genetisk sykdom. Derfor vil det være en presymptomatisk genetisk undersøkelse hvis man for eksempel ser etter karakteristiske forandringer i øyebunnen hos pasienter som kan ha arvet polyposis coli (arvelig polyppdannelse som gir tykktarmskreft), eller hvis det gjøres en omfattende nevrologisk undersøkelse av en tilsynelatende frisk person når hensikten er å avdekke om vedkommende har arvet Huntingtons sykdom som går i familien.

Utenfor helse- og omsorgstjenesten er det forbudt å be om, motta, besitte eller bruke genetiske opplysninger om en annen person som er fremkommet ved presymptomatiske og andre prediktive undersøkelser. Det samme gjelder opplysninger om fremtidig sykdom som er er fremkommet ved genetisk undersøkelse av en person som allerede har symptomer på sykdom (diagnostisk undersøkelse). Videre er det forbudt å spørre om slike genetiske undersøkelser eller systematisk kartlegging av sykdom i en familie har vært utført. Forbudene er ment å beskytte personers helseopplysninger fra for eksempel forsikringsselskaper, skoler og arbeidsgiver.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

eller registrer deg