fosterdiagnostikk, identifikasjon av fosteravvik (misdannelser) før fødselen.
METODER
Det er tre hovedtyper av prenatal diagnostikk: amniocentese (prosedyre for å ta ut fostervannsprøve), morkakeprøve (chorionbiopsi) og ultralydundersøkelse av foster.
Ved chorionbiopsi og amniocentese samler man inn fosterceller som man så dyrker i et laboratorium. Vanligvis undersøker man fosterets kromosomer. Av dette følger at også barnets kjønn blir kjent.
Man kan også foreta biokjemiske undersøkelser av fostervannet. Det vanligste er å undersøke nivået av alfa-føtoprotein, som er en markør for en åpentstående nevralrørsdefekt (ryggmargsbrokk). Dette er vanligvis bare aktuelt der foreldrene allerede har et barn med denne lidelsen. Det finnes også en hel rekke andre markører som man kan undersøke for å se etter spesielle, sjeldne arvelige lidelser. Man må da ha en god grunn til å tro at fosteret kan ha akkurat en slik spesiell sykdom.
Det kan dessuten være aktuelt å undersøke fostervann ved mistanke om spesielle infeksjonssykdommer, f.eks. toksoplasmose, som kan skade fosteret.
Ultralydundersøkelse av fosteret tilbys alle gravide i 17. svangerskapsuke for å få en tilnærmet sikker termin, og for å se antall fostre. Det er likevel ikke til å unngå at mye av oppmerksomheten blir rettet mot organdiagnostikk. Man kan bare oppdage noen få av alle mulige fosteravvik ved ultralydundersøkelse. Ved ultralydundersøkelse i uke 13, der man ser etter fosterets nakkefold, kombinert med visse blodprøver av mor (hvilke og hvor mange varierer), kan det forutsies med stor grad av sikkerhet om fosteret har Downs syndrom eller ikke. Amniocentese kan da reserveres til kvinner med økt risiko.
INDIKASJONER
I Norge er ressursene til prenatal diagnostikk begrenset, og man gjør det derfor bare i visse tilfeller:
1) Økt risiko for kromosomfeil. Slik økt risiko er det ved høy alder hos moren. I Norge tilbyr man alle som er 38 år eller eldre ved forventet nedkomst, slik undersøkelse.
2) Paret har et barn med kromosomfeil.
3) Paret har et barn med alvorlig X-kromosombundet recessiv sykdom, og det er grunn til å tro at kvinnen er bærer av sykdomsanlegget, se arvelighet (Genetiske sykdommer).
4) Mistanke om infeksjonssykdom som kan skade fosteret.
Kvinner som har stor angst, kan tilbys ultralydundersøkelse kombinert med blodprøver i uke 13.
KOMPLIKASJONER
Amniocentese fører til abort i ca. 1 % av tilfellene.