Prader-Willis syndrom

Tilstanden forekommer hos begge kjønn med omtrentlig hyppighet på 1/10 000, eller 5–6 nye tilfeller i Norge per år. I Norge er det kjent vel 100 tilfeller – de fleste barn og yngre voksne.

Årsaken er spesielle arveforhold med hensyn til kromosom 15. En liten bit mangler fra fars kromosom, eller begge kromosomene kommer fra mor.

Barna er født slappe, og det første leveåret har de ofte store spisevansker, slik at mange må sondemates. Etter vel ett års alder utvikles en enorm appetitt og matinteresse som gjør at barna spiser uhemmet resten av livet, dersom det ikke forhindres. Barna har et smalt, mimikkfattig ansikt og små hender og føtter, de er kortvokste, og fedmen er mest uttalt på kroppen. Penis er liten hos gutter. Med alderen blir de ofte tvangspregede og får diabetes.

Behandling med somatotropin (veksthormon) kan være til hjelp.

Pasientene dør av diabetes, fedme og hjertesvikt i yngre voksen alder dersom det ikke lykkes å holde overvekten i sjakk. En del har nok tidligere ikke blitt diagnostisert som Prader-Willis syndrom, men går for å være psykisk utviklingshemmede og fete. Nå blir så å si alle diagnostisert som unge/barn/nyfødte.

Navn etter de sveitsiske legene Andrea Prader (1919–2001) og Heinrich Willi (1900–71), som sammen med Alexis Labhart (1916–1994), også han sveitsisk lege, beskrev dette syndromet i 1956.

• Epigenetikk
• Medisinsk genetikk
• Angelmans syndrom